Genique Personalized

29/05/2026

Genique Personalized

29/05/2026

كل عام وأتم بخير
عيد أضحى مبارك
Genique Personalized

28/05/2026

عيد أضحى مبارك
عيدكم مبارك
Genique Personalized

26/05/2026

🧬
نقص الليبيز الحامضي الليزوزومي (LALD): اضطراب جيني صامت ومضاعفات حادة هل سمعت من قبل عن مرض LALD؟ هو اضطراب وراثي نادر وجسيم (Autosomal\ Recessive) ينتج عن طفرة في جين LIPA، مما يؤدي إلى غياب أو نقص إنزيم LAL المسؤول عن تفكيك الدهون داخل الخلايا.

🔍 الأنماط السريرية للمرض:
1 مرض وولمان (Wolman Disease): يصيب الرضع في الأشهر الأولى، ويتميز بتضخم الكبد والطحال، وفشل النمو، مع علامة شعاعية مميزة وهي تكلس الغدة الكظرية الثنائي.
2 مرض تخزين إستير الكوليسترول (CESD): يظهر في الطفولة أو البلوغ، ويسبب عسر شحميات الدم الحاد (ارتفاع شديد في LDL) وتليف الكبد الصامت وتصلب الشرايين المبكر.

🩺 التشخيص والتدبير الطبي:
يتم التشخيص عبر قياس نشاط الإنزيم في قطرة دم جافة (DBS) والتأكيد بالفحص الجيني.
خط العلاج الأول والمستهدف هو العلاج التعويضي بالإنزيم (ERT) باستخدام دواء Sebelipase alfa.
يتطلب التعامل معه متابعة دورية لوظائف الكبد والدهون، مع دعم غذائي مكثف قليل الدهون، والحذر التام عند إجراء أي جراحات فموية نافذة.
‏ Personalized

26/05/2026

بمناسبة يوم عرفة الفضيل، أود أن أهديكم أغلى ما يمكن أن يُهدى في هذه الأيام المباركة.. الدعاء من القلب.
اللهم في هذا اليوم العظيم، ارزق متابعيني وزوار صفحتي الكرام راحة البال، وصلاح الحال، وشفاءً لا يغادر سقماً. اللهم بارك لهم في صحتهم، وعافِ أبدانهم، واجعل بيوتهم عامرة بالخير والبركة.
تقبل الله منكم صالح الأعمال، واستجاب لدعواتكم في هذا اليوم المبارك.
كل عام وأنتم بخير وصحة وعافية،
**أخصائية التغذية العلاجية / دعاء أشرف
Genique Personalized

23/05/2026

🧬 Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LALD)

نقص الليبيز الحامضي الليزوزومي (LALD): اضطراب جيني صامت ومضاعفات حادة هل سمعت من قبل عن مرض LALD؟ هو اضطراب وراثي نادر وجسيم (Autosomal\ Recessive) ينتج عن طفرة في جين LIPA، مما يؤدي إلى غياب أو نقص إنزيم LAL المسؤول عن تفكيك الدهون داخل الخلايا.

🔍 الأنماط السريرية للمرض:
1 مرض وولمان (Wolman Disease): يصيب الرضع في الأشهر الأولى، ويتميز بتضخم الكبد والطحال، وفشل النمو، مع علامة شعاعية مميزة وهي تكلس الغدة الكظرية الثنائي.
2 مرض تخزين إستير الكوليسترول (CESD): يظهر في الطفولة أو البلوغ، ويسبب عسر شحميات الدم الحاد (ارتفاع شديد في LDL) وتليف الكبد الصامت وتصلب الشرايين المبكر.

🩺 التشخيص والتدبير الطبي:
يتم التشخيص عبر قياس نشاط الإنزيم في قطرة دم جافة (DBS) والتأكيد بالفحص الجيني.
خط العلاج الأول والمستهدف هو العلاج التعويضي بالإنزيم (ERT) باستخدام دواء Sebelipase alfa.
يتطلب التعامل معه متابعة دورية لوظائف الكبد والدهون، مع دعم غذائي مكثف قليل الدهون، والحذر التام عند إجراء أي جراحات فموية نافذة.
‏Genique Personalized

20/05/2026

مشاكل كبدية وكلوية، أزمات عصبية، ورائحة مميزة للبولGenique Personalized

20/05/2026

Tyrosinemia Type 1
Genique Personalized

14/05/2026

14/05/2026

#مصر