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CRB1.Portugal Fornecer informações sobre:
1. como obter um diagnóstico completo de CRB1
2. como registar um diagnóstico de CRB1 a nível nacional e internacional.

Pretendemos identificar e reunir pacientes com distrofias da retina associadas ao gene CRB1


as mutações associadas às distrofias retinianas causadas por mutações no gene CRB1
3. Estima-se que mais de 110 pacientes tenham doenças relacionadas ao CRB1 em Portugal, sendo que este número deverá u

ltrapassar os 100.000 em todo o mundo. Depois de vários anos a fazer investigação sobre o CRB1 achamos que é tempo de ter um papel ativo na sociedade e sensibilizar para a necessidade do diagnostico correto das diferentes distrofias retinianas. Todos os pacientes têm o direito de saber qual o gene e a mutação responsável pela sua doença. Identificar o gene/mutação é o primeiro passo para o acesso a uma futura terapia. Os mais recentes desenvolvimentos na área da terapia génica, terapia celular e edição de genoma permitem-nos olhar o futuro com esperança. O que é hoje é incurável amanhã poderá ter cura, vamos estar um passo à frente, vamos diagnosticar, identificar e caracterizar. Quando houver um tratamento, teremos de estar prontos para o receber!

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