GENOMA - Šveicarijoje esanti itin moderni laboratorija atliekanti genetinius tyrimus NIPT - TRANQILITY nėštumo apsigimimų patikrai ir
SERENITY – testą numatantį krūtinės ir kiaušidžių vėžio riziką, kad galima būtu laiku imtis prevencinių priemonių. Šiuo testu ištiriami BRCA1 ir BRCA2 genai, aptinkami visi žinomi variantai. Serenity, skirtas anksti nustatyti genetinį polinkį sirgti krūtinės ir kiau
šidžių vėžiu. ESPERITE grupe pradeda veikla su Serenity genetiniu testu, kuris yra nerizikingas, patogus ir tikslus. Šiuo testu ištiriami visi koduojantys regionai BRCA1 ir BRCA2 genų, nustatant visus galimus variantus, o ataskaitų rezultatai bus pateikiami per mažiau nei 15 dienų. ESPERITE vietinės komercinės struktūros pasistengs, kad Serenity, kurio kaina bus 520 eurų, būtų plačiai prieinamas visoje Europoje. Serenity testo rinkos potencialas yra patvirtintas onkologams, ginekologams ir klientams penkiose šalyse. Sophia genetinės bioinformatikos platforma užtikrina, kad Serenity pasieks rinkoje analitinio darbo viršūnę bei turės aukščiausią specifiškumą ir jautrumą. Serenity teikia išsamiausią genetinę informaciją, siekiant užtikrinti informaciją apie krūtinės ir kiaušidžių vėžio riziką, kas leistų priimti tinkamus sprendimus. Ankstyvas ir tikslus BRCA1 ir BRCA2 variantų nustatymas gelbėja gyvybes. Serenity suteikia klientams ir gydytojui galimybę imtis tinkamų prevencinių veiksmų prieš nustatytas mutacijas, taip užtikrinant geresnį išgyvenamumą ir gyvenimo kokybę. Genoma, proteominės ir genetinės prevencinės medicinos, ESPERITE padalinys, SERENITY testui užtikrina pažangiausias savybes komerciniam vadovavimui, t.y. CE-IVD ir ISO13485 sertifikatai, visiškai patvirtintas tikslumas ir patikimumas, griežčiausių kokybės standartų, įstatymų ir direktyvų, nustatytų ES ir Šveicarijoje, laikymasis. SERENITY testas atliekamas Genomai priklausančioje moderniausioje laboratorijoje. Ši, Ženevoje lokalizuota, laboratorija yra didžiausias klinikinės genetikos centras Europoje ir yra aprūpinta Naujos kartos sekvenavimo (NKS) technologijomis. Genomos pasaulinio lygio ekspertai turi didelę patirtį BRCA analizėje, kuri atliekama naudojant NKS. NKS gautą genetinę informaciją nagrinėja Šveicarijos valstybės atestuoti ekspertai - onkogenetikai. Krūties vėžys yra labiausiai paplitęs tarp Europos moterų ir pastebėtas vis didėjantis dažnis (2012 metais nustatyta 499.560 atvejų). Pasaulinę rinką, susijusią su krūtinės vėžio diagnostika ir vaistų technologijomis, 2012 metais sudarė apie 20,8 bilijonų JAV dolerių, o iki 2019 metų tikimasi, kad pasieks 27 bilijonus JAV dolerių. 2012 metais, Europoje, kiaušidžių vėžys buvo diagnozuotas 65.538 moterims. Pastebimas didėjantis poreikis genetiniams tyrimams, kadangi produktas sąmoningai paplinta visuomenėje, o didesni segmentai atitenka nuspėjimajai ir prevencinei medicinai. Pastebėtas itin stiprus poreikio Serenity testui augimas, kas užtikrina didelį pelną. BRCA1 ir BRCA2 atradimai iš esmės pakeitė krūtinės ir kiaušidžių vėžio paveldomumo valdymą. BRCA1 ir BRCA2 yra naviką slopinantys genai, kurie padeda užtikrinti ląstelės genetinės medžiagos stabilumą. Jei bet vieną iš šių genų paveikia mutacija, sukelti DNR pažeidimai galimai nebus tinkamai pataisyti, todėl, tikėtina, kad atsiras papildomų genetinių pokyčių ląstelėje, kas nulems vėžio atsiradimą. Tokios mutacijos, įvykusios BRCA1 ir BRCA2 genuose, padidina krūtinės vėžio atsiradimo riziką iki 80% ir kiaušidžių vėžio atsiradimo riziką iki 50%. BRCA genų mutacijos sudaro 5-10% visų krūtinės vėžio atvejų ir 10-15% visų kiaušidžių vėžio atvejų. Apie 50% moterų, turinčios mutacijas BRCA1 arba BRCA2 gene, neturi giminaičių savo šeimoje, kurioms buvo nustatytas krūtinės ar kiaušidžių vėžys, todėl jos ignoruoja faktą, kad turi vėžį sukeliančias mutacijas.Tyrimas parodė, kad tik 19% JAV pirminės sveikatos priežiūros gydytojų tiksliai įvertina šeimos istoriją dėl BRCA1 ir BRCA2 tyrimų (Amj PrevMed 2011; 40 (1): 61-66.). Kadangi nėra atliekamas visuotinis tikrinimas, daugeliui moterų, turinčių BRCA1 arba BRCA2 mutacijas, diagnozuojamas vėžys, kai jis jau yra išsivystęs, t.y. atsirado pokyčiai audiniuose. Mokslininkai pasisako už BRCA1 ir BRCA2 genų tikrinimą, kuris turėtų būti atliktas kiekvienai moteriai maždaug 30 metų amžiaus - tai turėtų tapti įprastinės medicininės priežiūros dalis. SERENITY palengvins medikų bendruomenei pereiti prie platesnės genetinės patikros politikos. Jei laiku nustatoma, daugumą paveldomų krūtinės ir kiaušidžių vėžio tipų galima išvengti, o būtent Serenity tai įgalina. Kiti genetiniai testai neužtikrina viso BRCA1 ir BRCA2 geno skriningo ir / arba gali aptikti tik tam tikras mutacijas, arba ištyriami kiti genai, kurie suteikia informaciją be prevencinės vertės. Fredericas Amar, ESPERITE grupės generalinis direktorius: "Serenity leidžia įgyvendinti mūsų įsipareigojimą dėl visuomenės sveikatos gerinimo, mažinant sergamumą ir mirtingumą dėl vėžio. Testas teikiamas visoje Europoje už prieinamą kainą. SERENITY taip pat rodo mūsų verslo strategijas ir konkurencinį pranašumą. Serenity yra kokybiškas žingsnis prevencinėje medicinoje bei numato Genoma įmonę kaip referencinę greitai besivystančioje onkologinės-genetinės patikros rinkoje. Apie ESPERITE
Nuo 2000 metų, ESPERITE grupė, registruojama Euronext įmonės Amsterdame ir Paryžiuje, yra pirmaujanti tarptautinė kompanija, siejama su regeneracine ir numatančiaja medicina. Šios įmonės paslaugos teikiamos 40 šalyse ir aptarnauja virš 6000 viso pasaulio klinikų. ESPERITE aptarnauja klientus savo moderniose laboratorijose, kurios randasi Ženevoje, Belgijoje, Šveicarijoje, Vokietijoje, Dubajuje, Pietų Afrikos Respublikoje ir Portugalijoje. Jai priklauso CryoSave kamieninių ląstelių bankas, kuriame saugoma virš 280,000 virkštelės kraujo ir virkštelės audinio mėginių. Norėdami sužinoti daugiau apie ESPERITE įmonę arba susitarti su generaliniu direktoriumi Frederic Amar dėl interviu, prašome kreiptis telefonu +31 575 548 998 arba elektroniniu adresu [email protected]
Taip pat kviečiame apsilankyti mūsų internetiniame puslapyje www.esperite.com ir www.genoma.com.
