08/06/2026
ДВА ОПРЕДЕЛЕННЫХ СУБТИПА АУТИЗМА НА ОСНОВЕ УРОВНЕЙ КОННЕКТИВНОСТИ МОЗГА
Международная исследовательская группа под руководством Итальянского института технологий (IIT) в Роверето (Тренто, Италия) и Института детского разума (Child Mind Institute) в Нью-Йорке (США), при сотрудничестве с учеными из Университета Тренто, показала, что можно выделить как минимум два различных подтипа аутизма, определяемых особенностями коннективности мозга.
Коннективностью называют одновременную активацию нескольких зон мозга в ответ на один стимул.
Для подтипа с гиперконнективностью характерно более интенсивное, чем обычно, взаимодействие между областями мозга; для подтипа с гипоконнективностью — наоборот, сниженная коммуникация между мозговыми структурами. Исследование направлено на создание инструментов для более точной и персонализированной помощи и поддержки людей с аутизмом.
Исследование было координировано доктором Алессандро Гоцци, директором Центра нейронауки и когнитивных систем (CNCS) при IIT, и доктором Адрианой Ди Мартино, основателем Центра аутизма в Child Mind Institute. Эта работа стала первой систематической попыткой расшифровать паттерны нейровизуализации человеческого мозга (с помощью функциональной магнитно-резонансной томографии — фМРТ), проследив их связь с молекулярными механизмами, выявленными на моделях мышей. Связывая особенности коннективности с конкретными биологическими процессами, исследование создает основу для подходов прецизионной медицины.
Ученые проанализировали функциональную связность мозга в 20 моделях мышей, а также данные сканирования мозга 940 детей и молодых взрослых с аутизмом и более 1000 нейротипичных участников. Результаты выявили два воспроизводимых подтипа аутизма: один характеризовался сниженной коннективностью мозга (гипоконнективностью) и был связан с синаптическими механизмами, а другой — повышенной коннективностью (гиперконнективностью), связанной с функционированием иммунной системы. В совокупности эти подтипы охватывали примерно 25% людей с аутизмом, участвовавших в исследовании.
«На протяжении десятилетий мы наблюдали огромную вариативность проявлений аутизма, но нам не хватало прямых доказательств того, что эти различия отражают разные биологические механизмы», — отметил доктор Алессандро Гоцци из Итальянского института технологий. «Наш подход позволил выделить конкретные генетические и иммунные факторы, а затем сопоставить эти признаки с данными сканирования человеческого мозга, показав, что различные паттерны связности отражают разные механистические пути, лежащие в основе аутизма».
Команда объединила методы нейровизуализации с генетическими и биохимическими исследованиями на моделях мышей, связав паттерны коннективности мозга с конкретными нарушениями клеточных функций. Это позволило показать, как определенные молекулярные механизмы, включая синаптические и иммунные процессы, проявляются в виде различных паттернов, наблюдаемых с помощью фМРТ. На основе данных, полученных на мышах, были созданы биологические эталоны, которые затем использовались для выявления подтипов в сканах человеческого мозга.
Человеческие данные были получены из базы Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE) — новаторской инициативы в области нейровизуализации, одним из основателей которой является доктор Ди Мартино и которая объединяет данные исследовательских лабораторий со всего мира, — а также из Child Mind Institute.
Анализ выявил соответствующие подтипы гипо- и гиперконнективности и в человеческих данных. Исследование экспрессии генов подтвердило, что области мозга с гипоконнективностью были обогащены генами, связанными с работой синапсов, тогда как области с гиперконнективностью демонстрировали повышенную активность генов, связанных с иммунной системой. Это соответствовало механизмам, обнаруженным в моделях мышей. Важно, что выявленные подтипы воспроизводились в независимых наборах данных, что подтверждает их биологическую устойчивость.
Два подтипа демонстрировали различную функциональную организацию мозга и умеренные различия по стандартным диагностическим шкалам аутизма. При этом участники с подтипом гиперсвязности демонстрировали несколько более высокие показатели тяжести аутистических проявлений.
Исследователи подчеркивают, что хотя текущие результаты описывают два доминирующих паттерна мозговой коннективности при аутизме, все разнообразие аутистического спектра, вероятно, включает дополнительные подтипы, которые могут быть обнаружены с помощью более крупных наборов данных и более совершенных аналитических методов.
Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses. Nature Neuroscience. DOI:10.1038/s41593-026-02287-z
Neuroscience News. Two Distinct Autism Subtypes Identified Via Brain Connectivity
#субтипы #субтипирование #подтипы