09/04/2019
Статья с подробным объяснением, почему в странах с большим этническим разнообразием, в частности, в России, NGS (анализ полной последовательности генов) является более предпочтительным методом, чем ПЦР (анализ только "горячих" точек в гене).
«До недавнего времени считалось, что для России известен практически весь небольшой спектр наследственных мутаций, связанных с раком молочной железы, и достаточно просто посмотреть 6-7 точечных маркеров в двух генах, чтобы уверенно говорить, есть ли у больной наследственные патогенные мутации, связанные с раком. Однако оказалось, что уже в 700 км от Москвы, в Татарстане, этот профиль наследственных мутаций совершенно другой. Поэтому если ориентироваться только на типичные и самые частые мутации для Западной Европы,…это создает опасность ложно-негативных значений. Зато риск развития болезни несут в себе мутации, не встречающиеся в других популяциях. И здесь на помощь пришло как раз NGS, позволяющее использовать не анализ точечных мутаций, а посмотреть целиком ген BRCA и четыре десятка других генов, которые связаны с онкологией».
На сегодняшний день известно о более чем двухстах заболеваниях, связанных с передачей предрасположенности к раку. Препараты, снижающие риск развития онкозаболева...
