https://www.acibadem.edu.tr/rare

ACURARE, Acıbadem Üniversitesi Kerem Aydınlar Kampüsü Kayışdağı Caddesi No:32, Ataşehir (2026)

30/07/2026

🧬 ACURARE at Europe Biobank Week!

Hüma Günay, Master’s student in the Molecular Biology and Genetics Program at Acıbadem University and Biobank Technician at ACURARE, represented our center at Europe Biobank Week (EBW), one of Europe’s leading scientific meetings in biobanking. She presented the poster “A Project-Integrated, Standardized Biobanking Model for Translational Research Applications,” showcasing ACURARE Biobank’s approach to supporting translational research.

Acıbadem Üniversitesi
ACURARE Nadir Hastalıklar
humagnyy
BBMRI-ERIC

🧬 ACURARE Avrupa Biyobanka Haftası’nda!

Acıbadem Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Yüksek Lisans Programı öğrencisi ve ACURARE Biyobanka Teknikeri Hüma Günay, Avrupa’nın biyobankacılık alanındaki önde gelen bilimsel buluşmalarından Europe Biobank Week’te (EBW) ACURARE’yi temsil etti. “A Project-Integrated, Standardized Biobanking Model for Translational Research Applications” başlıklı poster sunumunda ACURARE Biyobankası’nın translasyonel araştırmaları destekleyen standartlaştırılmış modeli uluslararası bilim dünyasıyla paylaşıldı.

24/07/2026

🧬 ACURARE Talks’ta “Making Sense of Nonsense”

ACURARE Talks serisinin konuğu, UTHealth Houston ve Baylor College of Medicine öğretim üyesi Dr. Öğr. Üyesi Zeynep Hande Çoban Akdemir oldu.

“Making Sense of Nonsense” başlıklı sunumunda; genetik varyantların yorumlanması, moleküler tanıda güncel yaklaşımlar ve translasyonel genomik alanındaki gelişmeler üzerine bilgi ve deneyimlerini ACURARE ekibi, araştırmacılar ve öğrencilerle paylaştı.

Sunumun ardından Dr. Çoban-Akdemir, ACURARE ve Acıbadem Üniversitesi Biyobankasını ziyaret etti. Ziyaret kapsamında merkezimizin araştırma altyapısı, multidisipliner çalışma modeli, biyobanka faaliyetleri ile tanısız ve nadir hastalıklar alanında yürütülen çalışmalar hakkında bilgi paylaşımında bulunuldu.

Değerli katkıları ve nazik ziyaretleri için Doç Hande Çoban Akdemir’e teşekkür ederiz.

Acıbadem Üniversitesi
ACURARE Nadir Hastalıklar
Zeynep Hande Coban Akdemir
Baylor College of Medicine
UTHealth Houston School of Public Health

🧬 “Making Sense of Nonsense” at ACURARE Talks

The latest session of ACURARE Talks welcomed Assist. Prof. Zeynep Hande Çoban Akdemir from UTHealth Houston and Baylor College of Medicine.

In her lecture, “Making Sense of Nonsense,” she shared her expertise on genetic variant interpretation, current approaches to molecular diagnosis, and recent advances in translational genomics with the ACURARE team, researchers, and students.

Following the seminar, Dr. Çoban-Akdemir visited ACURARE and the Acıbadem University Biobank, where she was introduced to our research infrastructure, multidisciplinary workflow, biobanking activities, and ongoing research in undiagnosed and rare diseases.

We sincerely thank Assist. Prof. Zeynep Hande Çoban Akdemir for her inspiring lecture and valuable visit.

21/07/2026

📚 Yeni yayın | BMC Medical Education
İlk yazarlığını Şeymanur Koçyiğit’in üstlendiği, ACURARE ekibi ve iş birlikçilerinin katkılarıyla hazırlanan “Pilot study: the impact of simulation-based pediatric basic life support training on the performance of caregivers of children with Rett syndrome” başlıklı çalışma, BMC Medical Education dergisinde yayımlandı.

Pilot çalışma kapsamında, Rett sendromu tanılı çocukların bakım verenleri üniversite bünyesindeki simülasyon merkezinde yapılandırılmış bir eğitim programına alınmış; eğitim öncesi ve sonrası performansları 2021 European Resuscitation Council pediatrik temel yaşam desteği rehberleri doğrultusunda değerlendirilmiştir.

Eğitim sonrasında bakım verenlerin performans ve özgüven düzeylerinde anlamlı artış gözlemlenmiş; bulgular, nadir hastalık bakımında ve acil duruma hazırlıkta simülasyon temelli eğitimin yerini desteklemektedir.

🔗 DOI: 10.1186/s12909-026-09158-y
PMID: 41963928

Acıbadem Üniversitesi
ACURARE Nadir Hastalıklar
Yasemin (Değertekin) Alanay
Özlem Akgün Doğan
Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ng

📚 New publication | BMC Medical Education
A new study, first-authored by Şeymanur Koçyiğit with contributions from the ACURARE team and collaborators, titled “Pilot study: the impact of simulation-based pediatric basic life support training on the performance of caregivers of children with Rett syndrome,” has been published in BMC Medical Education.

In this pilot study, caregivers of children with Rett syndrome completed a structured training program in a university-based simulation center. Pre- and post-training performance was assessed in line with the 2021 European Resuscitation Council pediatric basic life support guidelines.

A significant improvement in caregivers’ performance and self-confidence was observed after the training, supporting the role of simulation-based education in rare disease care and emergency preparedness.

🔗 DOI: 10.1186/s12909-026-09158-y
PMID: 41963928

06/07/2026

🧬 As part of ACURARE Talks, Assist. Prof. Zeynep Hande Çoban Akdemir from UTHealth Houston and Baylor College of Medicine will give a talk on Tuesday, July 14, 2026, at 1:00 PM, titled: “Making Sense of ‘Nonsense.’”

📍 Location: A204
⏰ Time: 1:00 PM
📅 Date: July 14, 2026

We look forward to an engaging session and thank everyone in advance for their interest.

Acıbadem Üniversitesi
ACURARE Nadir Hastalıklar
Zeynep Hande Coban Akdemir
Baylor College of Medicine
UTHealth Houston School of Public Health

🧬 ACURARE Talks serimiz kapsamında, UTHealth Houston ve Baylor College of Medicine’den Dr. Öğr. Üyesi Zeynep Hande Çoban Akdemir, 14 Temmuz 2026 Salı günü saat 13.00’te “Making sense of ‘Nonsense’” başlıklı sunumunu gerçekleştirecektir.

📍 Yer: A204
⏰ Saat: 13.00
📅 Tarih: 14 Temmuz 2026

Tüm katılımcıları bekliyor, ilgileri için şimdiden teşekkür ediyoruz.

03/07/2026

🎓 Lisans tezleri tamamlandı | Tebrikler!

Acıbadem Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü lisans öğrencilerimiz Gamze Özcan ve Nilbeste Gümrükçüoğlu, ACURARE’de yürüttükleri bitirme tezlerini başarıyla tamamlayarak mezun oldular.

Gamze Özcan (Gamze Özcan ) “Whole Genome Sequencing Analysis in an Exome-Negative Pediatric Patient with Multiple Facial Dysmorphic Features”

Nilbeste Gümrükçüoğlu (Nilbeste Gümrükçüoğlu ) “Elucidating the Molecular Etiology of an Undiagnosed Rare Disease Through Whole-Genome Sequencing (WGS)”

Tez sürecindeki katkıları için danışmanları Prof. Dr. Yasemin Alanay, Doç. Dr. Özlem Akgün Doğan, Prof. Dr. Batu Erman ve Dr. Öğr. Üyesi Nazlı Keskin’e teşekkür ederiz. Gamze ve Nilbeste’ye akademik yolculuklarında başarılar dileriz.

Yasemin (Değertekin) Alanay
Özlem Akgün Doğan
batuerman
Nazlı Keskin
Acıbadem Üniversitesi MBG
Acıbadem Üniversitesi
ACURARE Nadir Hastalıklar

RareDiseases

🎓 Undergraduate theses completed | Congratulations!

Our Acıbadem University Department of Molecular Biology and Genetics undergraduate students, Gamze Özcan and Nilbeste Gümrükçüoğlu, have successfully completed their thesis projects at ACURARE and graduated.

Gamze Özcan “Whole Genome Sequencing Analysis in an Exome-Negative Pediatric Patient with Multiple Facial Dysmorphic Features”

Nilbeste Gümrükçüoğlu “Elucidating the Molecular Etiology of an Undiagnosed Rare Disease Through Whole-Genome Sequencing (WGS)”

We thank their supervisors, Prof. Yasemin Alanay, Assoc. Prof. Özlem Akgün Doğan, Prof. Batu Erman, and Assist. Prof. Nazlı Keskin for their contributions throughout the thesis process. We wish Gamze and Nilbeste every success in their future academic journey.

18/06/2026

A week of science, collaboration, and shared purpose at ESHG 2026 ✨

This year, ACURARE team was proud to contribute to ESHG 2026 with multiple presentations spanning rare diseases, undiagnosed patients, genomic medicine, biobanking, AI-assisted variant interpretation, translational research, and novel therapeutic approaches.

Beyond presenting our work, the meeting provided an invaluable opportunity to exchange ideas, strengthen collaborations, learn from colleagues across the world, and connect with the next generation of researchers and clinicians.

We thank everyone who visited our posters, shared their insights, and contributed to the inspiring discussions throughout the congress.

We return home with new ideas, new collaborations, and renewed motivation to advance rare disease research and genomic medicine.

See you in Rotterdam! 🇳🇱

ACURARE Nadir Hastalıklar
ESHG

Bilim, iş birliği ve ortak bir amaç etrafında geçen dolu dolu bir hafta: ESHG 2026 ✨

Bu yıl ACURARE ekibi olarak; nadir hastalıklar, tanısız hastalar, genomik tıp, biyobanka çalışmaları, yapay zeka destekli varyant yorumlama, translasyonel araştırmalar ve yenilikçi tedavi yaklaşımlarını kapsayan çok sayıda bilimsel çalışmayla ESHG 2026’ya katkı sunmaktan gurur duyduk.

Çalışmalarımızı paylaşmanın ötesinde, kongre; fikir alışverişinde bulunmak, mevcut iş birliklerini güçlendirmek, dünyanın farklı yerlerinden meslektaşlarımızdan öğrenmek ve araştırmacıların yeni nesliyle bir araya gelmek için eşsiz bir fırsat sundu.

Posterlerimizi ziyaret eden, görüşlerini paylaşan ve kongre boyunca gerçekleşen ilham verici tartışmalara katkı sağlayan herkese teşekkür ederiz.

Yeni fikirler, yeni iş birlikleri ve nadir hastalıklar araştırmaları ile genomik tıbbı ileriye taşıma motivasyonuyla evimize dönüyoruz.

Rotterdam’da görüşmek üzere! 🇳🇱

11/06/2026

🔬 ESHG 2026 | Gothenburg, Sweden

The ACURARE team will be attending the European Society of Human Genetics Conference (ESHG 2026), taking place 13–16 June 2026 in Gothenburg, Sweden.

Our team will contribute to the programme with poster presentations spanning rare diseases, undiagnosed disease programs, translational genetics research and biobanking.

📍 We warmly invite colleagues attending the conference to visit our posters and connect with our team. Poster session details are provided in the accompanying image.

HumanGenetics

🔬 ESHG 2026 | Göteborg, İsveç

ACURARE ekibi, 13–16 Haziran 2026 tarihlerinde Göteborg’da düzenlenecek Avrupa İnsan Genetiği Derneği Kongresi (ESHG 2026)’nde yer alacaktır.

Ekip üyelerimizin nadir hastalıklar, tanısız hastalık programları, translasyonel genetik araştırmaları ve biyobankalama kapsamında hazırladığı poster sunumları ile kongre programına katkı sunacağız.

📍 Kongrede yer alacak meslektaşlarımızı poster sunumlarımızı ziyaret etmeye ve ekibimizle bir araya gelmeye davet ediyoruz. Posterlere ait alan ve saat bilgileri görselde paylaşılmıştır.

03/06/2026

🔬 Tanısız Çocuk Kalmasın!

ACURARE Müdürü Prof. Dr. Yasemin Alanay ( ), 14–16 Mayıs 2026 tarihlerinde Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi öğrencileri tarafından düzenlenen MaSCo 2026’ta nadir ve tanısız hastalıklar alanındaki çalışmalarımızı geleceğin hekimleriyle paylaştı.

2017’den bu yana Acıbadem Üniversitesi bünyesinde faaliyet gösteren ACURARE; nadir hastalıklar alanında araştırma, tanı, biyobanka ve uluslararası iş birliklerini bir araya getiriyor. İstanbul Kalkınma Ajansı desteğiyle yürütülen İSTisNA Projesi kapsamında hayata geçirilen UDP-İST ise Türkiye’nin ilk yapılandırılmış multidisipliner tanısız hasta programıdır.

UDP-İST, hekimlerin tanısız hastaları için başvurabildiği bir programdır. Mevcut WES veya WGS verilerinin derin fenotipleme sonrası yeniden analiziyle, ek tetkik yükü oluşturmadan tanıya ulaşmayı hedefliyoruz. Elde edilen %38 tanı oranı, bu yaklaşımın gücünü göstermektedir.

Bizi davet eden Marmara Tıp MaSCo 2026 ekibine teşekkür ederiz.

🔬 No Child Left Undiagnosed!

ACURARE Director Prof. Yasemin Alanay ( ) joined future physicians at MaSCo 2026, organized by Marmara University Faculty of Medicine students on May 14–16, 2026, to share our work in rare and undiagnosed diseases.

Founded in 2017 at Acıbadem University, ACURARE brings together research, diagnosis, biobanking, and international collaborations in rare diseases. UDP-IST, established through the ISTisNA Project supported by the Istanbul Development Agency, is Türkiye’s first structured multidisciplinary program for undiagnosed patients.

UDP-IST is open to physicians seeking answers for patients who remain undiagnosed. Through deep phenotyping and reanalysis of existing WES or WGS data, we aim to reach diagnoses without creating an additional testing burden. The 38% diagnostic rate achieved highlights the value of this approach.

Thank you to the Marmara University Faculty of Medicine and MaSCo 2026 team for inviting us.

20/05/2026

📚 New publication | Journal of Child Neurology
A new paper from our ACURARE team, "Periodic Genetic Reanalysis Identifies a Novel De Novo NOTCH1 Variant: A Case Report,” has been published in the Journal of Child Neurology.

The report describes a patient with global developmental delay, drug-resistant epilepsy, optic atrophy, a congenital heart defect, and craniofacial dysmorphism, in whom an initially deprioritized heterozygous NOTCH1 variant was reclassified as likely pathogenic through annual reanalysis.

The case contributes to the clinical and molecular spectrum of NOTCH1-related disorders and underlines the role of periodic genomic reanalysis and systematic ACMG-based variant reinterpretation in rare disease diagnostics.

🔗 DOI: 10.1177/08830738261422860
PMID: 41834381

📚 Yeni yayın | Journal of Child Neurology
ACURARE ekibimizin katkılarıyla hazırlanan “Periodic Genetic Reanalysis Identifies a Novel De Novo NOTCH1 Variant: A Case Report” başlıklı çalışma, Journal of Child Neurology dergisinde yayımlandı.

Olgu sunumu; global gelişimsel gecikme, ilaca dirençli epilepsi, optik atrofi, konjenital kalp defekti ve kraniyofasiyal dismorfizm bulguları olan bir hastada, ilk değerlendirmede önceliklendirilmemiş heterozigot bir NOTCH1 varyantının yıllık yeniden analiz sürecinde likely pathogenic olarak yeniden sınıflandırıldığı tanı sürecini aktarmaktadır.

Çalışma, NOTCH1 ilişkili hastalıkların klinik ve moleküler spektrumuna katkı sunmakta; nadir hastalık tanısında periyodik genomik yeniden analizin ve ACMG kriterlerine göre sistematik varyant yeniden değerlendirmesinin değerini vurgulamaktadır.

🔗 DOI: 10.1177/08830738261422860
PMID: 41834381

https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/08830738261422860?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed

15/05/2026

🤝🏻 Araştırma ve iş birliği için bir aradaydık.
Üçüncü Research & Collaboration Meetups @ ACU (RECaLL@ACU) toplantısı, 18 Nisan Cumartesi günü Acıbadem Altunizade Hastanesi’nde gerçekleştirildi.

Acıbadem Üniversitesi’nin araştırma altyapısını, bilimsel birikimini ve klinik deneyimini bir araya getirmeyi hedefleyen RECaLL@ACU buluşmaları; farklı disiplinlerden araştırmacıların tanışmasına, ortak çalışma alanlarını keşfetmesine ve yeni araştırma fikirlerinin gelişmesine alan açıyor.

ACURARE olarak, nadir hastalıklar ve translasyonel araştırmalar alanında disiplinler arası iş birliklerini güçlendiren bu değerli platformun parçası olmaktan mutluluk duyuyoruz.

Katkı sunan tüm katılımcılara, Acıbadem Altunizade Hastanesi ekibine ve RECaLL organizasyon ekibine teşekkür ederiz.

Acıbadem Üniversitesi
ACURARE
GÜLDAL SÜYEN
Özden Hatırnaz Ng
Özlem Akgün Doğan MD, PhD
Özkan Özdemir
Peter Ng

🤝🏻 Coming together for research and collaboration.
The third Research & Collaboration Meetups @ ACU (RECaLL@ACU) meeting was held on Saturday, April 18, at Acıbadem Altunizade Hospital.

Designed to bring together Acıbadem Üniversitesi’s research infrastructure, scientific expertise, and clinical experience, RECaLL@ACU creates a valuable space for researchers from different disciplines to connect, explore shared interests, and develop new research ideas.

As ACURARE, we are pleased to be part of this valuable platform that strengthens interdisciplinary collaboration in rare diseases and translational research.

We thank all participants, the Acıbadem Altunizade Hospital team, and the RECaLL organizing team for their contributions.

ACURARE

30/07/2026

24/07/2026

21/07/2026

06/07/2026

03/07/2026

18/06/2026

11/06/2026

03/06/2026

20/05/2026

15/05/2026

Address

Website

Alerts

Contact The Business

Shortcuts

Share

Category