https://www.acibadem.edu.tr/rare

ACURARE, Acıbadem Üniversitesi Kerem Aydınlar Kampüsü Kayışdağı Caddesi No:32, Ataşehir (2026)

14/08/2026

🧬 ACURARE at the EJPRD Multicenter Prospective Natural History Study CARE4ARID1B Annual Consortium Meeting

CARE4ARID1B is an international, multicenter prospective natural history study funded by the European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD). The study aims to improve understanding of ARID1B-related disorder (ARID1B-RD), a genetic neurodevelopmental condition associated with intellectual disability and Coffin-Siris syndrome.

Prof. Yasemin Alanay and Assoc. Prof. Özlem Akgün Doğan attended the 2026 CARE4ARID1B Annual Consortium Meeting in Stockholm, Sweden.

The meeting brought together consortium partners to share scientific updates from the multicenter natural history study and discuss future collaborative research. Representing the ACURARE ARID1B Türkiye team, ACURARE presented the progress of the Turkish cohort, including patient recruitment, clinical evaluations, and ongoing research activities.

🧬 ACURARE, EJP RD Destekli Çok Merkezli Prospektif Doğal Seyir Çalışması CARE4ARID1B Yıllık Konsorsiyum Toplantısı’nda

CARE4ARID1B, European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) tarafından desteklenen uluslararası, çok merkezli ve prospektif bir doğal seyir çalışmasıdır. Çalışma, entelektüel yetersizlik ve Coffin-Siris sendromu ile ilişkili genetik bir nörogelişimsel bozukluk olan ARID1B ilişkili bozukluğun (ARID1B-RD) daha iyi anlaşılmasını amaçlamaktadır.

Prof. Dr. Yasemin Alanay ve Doç. Dr. Özlem Akgün Doğan, İsveç’in Stockholm kentinde düzenlenen 2026 CARE4ARID1B Yıllık Konsorsiyum Toplantısı’na katıldı.

Toplantıda, çok merkezli doğal seyir çalışmasına ilişkin güncel bilimsel gelişmeler paylaşıldı ve gelecekteki ortak araştırma planları ele alındı. ACURARE ARID1B Türkiye ekibi adına sunulan ilerleme raporunda ise ülkemizde yürütülen hasta kayıtları, klinik değerlendirmeler ve devam eden araştırma faaliyetleri uluslararası konsorsiyum üyeleriyle paylaşıldı.

12/08/2026

A New TÜBİTAK 1001 Grant Award! 🎉
Congratulations to Prof. Özden Hatırnaz Ng, Vice Director of ACURARE, and Assist. Prof. Özkan Özdemir, ACURARE Board Member, on their participation in a project funded by the TÜBİTAK 1001 Scientific and Technological Research Projects Support Program. 👏

Led by Prof. Ayça Erşen Danyeli, the project entitled “Development of a qPCR-Based ADRN/MES Transcript Panel for Measurable Residual Disease (MRD) Monitoring in Neuroblastoma, Integrated into the National Protocol” aims to develop innovative molecular approaches for monitoring measurable residual disease in childhood neuroblastoma. We congratulate the entire research team and wish them continued success.

Acıbadem Üniversitesi
ACURARE Nadir Hastalıklar
Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ng
Ozkan Ozdemir GenNext
Prof Dr Ayça Erşen Danyeli_Nöropatoloji

TÜBİTAK 1001 Desteği ile Yeni Proje! 🎉
ACURARE Müdür Yardımcımız Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ng ve ACURARE Yönetim Kurulu üyemiz Dr. Öğr. Üyesi Özkan Özdemir’i, TÜBİTAK 1001 Programı kapsamında desteklenmeye hak kazanan projede yer almalarından dolayı tebrik ediyoruz. 👏

Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli yürütücülüğünde gerçekleştirilecek “Nöroblastomda Ulusal Protokole Entegre Edilebilir qPCR Tabanlı ADRN/MES Transkript Paneli ile Ölçülebilir Kalıntı Hastalık (MRD) Takip Kitinin Geliştirilmesi” başlıklı proje, çocukluk çağı nöroblastomunda ölçülebilir kalıntı hastalığın (MRD) izlenmesine yönelik yenilikçi moleküler tanı yaklaşımlarının geliştirilmesini hedefliyor. Projede emeği geçen tüm araştırma ekibini kutluyor, başarılarının devamını diliyoruz.

07/08/2026

📢 Advancing the integration of health research infrastructures with Europe

On 11–12 June 2026, the “Health and Food 360°: From Research Infrastructures to Innovation” workshop, hosted by the İzmir Biomedicine and Genome Center (IBG), brought together experts to discuss the transformation of research infrastructures into innovation, integration with the European Research Infrastructure Consortium (ERIC) framework, transitions across Technology Readiness Levels (TRLs), and sustainable international collaborations.

As part of the workshop, Dr. Gizem Önder, ACURARE UDP Coordinator, represented the ACURARE Biobank, presenting our standardized biobanking infrastructure, quality-driven workflows, and translational research approach.

At ACURARE, we remain committed to strengthening research infrastructures, sharing our expertise in biobanking, and fostering national and international scientific collaborations.

Acıbadem Üniversitesi
ACURARE Nadir Hastalıklar
Dr. Gizem ÖNDER
Ugur Ozbek

📢 Sağlık alanında araştırma altyapılarının Avrupa ile bütünleşmesi için önemli bir buluşma

11–12 Haziran 2026 tarihlerinde İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG) ev sahipliğinde düzenlenen "Health and Food 360°: From Research Infrastructures to Innovation" çalıştayında; araştırma altyapılarının inovasyona dönüşüm süreçleri, Avrupa Araştırma Altyapıları Konsorsiyumu (ERIC) ile entegrasyonu, Teknoloji Hazırlık Seviyeleri (TRL) arasındaki geçişler ve sürdürülebilir uluslararası iş birlikleri ele alındı.

Bu kapsamda, Dr. Gizem Önder, ACURARE UDP Koordinatörü, ACURARE Biyobankası’nı temsil ederek standartlaştırılmış biyobankacılık altyapımızı, kalite odaklı iş akışlarımızı ve translasyonel araştırmaları destekleyen yaklaşımımızı katılımcılarla paylaştı.

ACURARE olarak araştırma altyapılarının güçlendirilmesine katkı sunmaya, biyobankacılık alanındaki bilgi ve deneyimimizi ulusal ve uluslararası bilimsel platformlarda paylaşmaya ve yeni bilimsel iş birlikleri geliştirmeye devam ediyoruz.

03/08/2026

🧬 From Genetic Testing to Clinical Decision-Making

Dr. Özkan Özdemir, Founder of Geniva and Researcher at ACURARE, delivered the presentation “Nutrigenomics: Where Does the Journey from Genetic Testing to Clinical Decision-Making Begin?” during the session “Are Genes Destiny? The Intersection of Nutrition, Epigenetics, and Lifestyle” at the 15th National Healthy Living Congress.

His presentation explored the integration of genetic testing into clinical practice, the scientific foundations of nutrigenomics, and its role in advancing personalized healthcare.

At ACURARE, we remain committed to fostering interdisciplinary collaboration and translating genomic knowledge into evidence-based clinical practice.

Acıbadem Üniversitesi
ACURARE Nadir Hastalıklar
Ozkan Ozdemir GenNext
GENNEXT by Geniva

🧬 Genetikten klinik karara uzanan yol

Geniva’nın kurucu ortağı ve ACURARE Araştırmacısı Dr. Özkan Özdemir, 15. Ulusal Sağlıklı Yaşam Kongresi kapsamında düzenlenen “Genler Kader mi? Beslenme, Epigenetik ve Yaşam Tarzının Buluşma Noktası” oturumunda “Nutrigenomik: Genetik Testten Klinik Karara Giden Yol Nerede Başlıyor?” başlıklı sunumunu gerçekleştirdi.

Sunumunda; genetik testlerin klinik uygulamalara entegrasyonu, nutrigenomiğin bilimsel temelleri ve kişiselleştirilmiş sağlık uygulamalarındaki yeri ele alındı.

ACURARE olarak, genomik bilginin klinik uygulamalara aktarılmasını destekleyen disiplinler arası iş birliklerini güçlendirmeye ve bilimsel bilgi paylaşımına katkı sunmaya devam ediyoruz.

31/07/2026

📚 Yeni yayın | Clinical Genetics
Gülşah Şebnem Özköse İyigel’in yüksek lisans tez çalışmasına dayanan “Expanding the Phenotypic Spectrum of ERLIN1-Related SPG62: Report of Two Siblings With Behavioral Features and Hyperacusis” başlıklı çalışma, Clinical Genetics dergisinde yayımlandı.

Vaka sunumu; biallelik ERLIN1 varyantı taşıyan iki kardeşte tanımlanan davranışsal bulgular ve hiperakuzi ile kalıtsal spastik parapleji tip 62 (SPG62) fenotipik spektrumunun genişletilmesine katkı sunmaktadır.

Çalışma, Prof. Dr. Yasemin Alanay ve Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ng tez danışmanlığında, ACURARE klinik ve moleküler araştırma ekibinin katkılarıyla yürütülmüştür.

🔗 DOI: 10.1111/cge.70006
🧩 Destek: Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi BAP Koordinasyon Birimi

📚 New publication | Clinical Genetics
A study based on the MSc thesis of Gülşah Şebnem Özköse İyigel, titled "Expanding the Phenotypic Spectrum of ERLIN1-Related SPG62: Report of Two Siblings With Behavioral Features and Hyperacusis,” has been published in Clinical Genetics.

The report describes two siblings carrying a biallelic ERLIN1 variant and expands the phenotypic spectrum of hereditary spastic paraplegia type 62 (SPG62) with behavioral features and hyperacusis.

The work was conducted under the thesis supervision of Prof. Dr. Yasemin Alanay and Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ng with contributions from the ACURARE clinical and molecular research team.

🔗 DOI: 10.1111/cge.70006
🧩 Funding: Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar University BAP Coordination Unit

30/07/2026

🧬 ACURARE at Europe Biobank Week!

Hüma Günay, Master’s student in the Molecular Biology and Genetics Program at Acıbadem University and Biobank Technician at ACURARE, represented our center at Europe Biobank Week (EBW), one of Europe’s leading scientific meetings in biobanking. She presented the poster “A Project-Integrated, Standardized Biobanking Model for Translational Research Applications,” showcasing ACURARE Biobank’s approach to supporting translational research.

Acıbadem Üniversitesi
ACURARE Nadir Hastalıklar
humagnyy
BBMRI-ERIC

🧬 ACURARE Avrupa Biyobanka Haftası’nda!

Acıbadem Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Yüksek Lisans Programı öğrencisi ve ACURARE Biyobanka Teknikeri Hüma Günay, Avrupa’nın biyobankacılık alanındaki önde gelen bilimsel buluşmalarından Europe Biobank Week’te (EBW) ACURARE’yi temsil etti. “A Project-Integrated, Standardized Biobanking Model for Translational Research Applications” başlıklı poster sunumunda ACURARE Biyobankası’nın translasyonel araştırmaları destekleyen standartlaştırılmış modeli uluslararası bilim dünyasıyla paylaşıldı.

24/07/2026

🧬 ACURARE Talks’ta “Making Sense of Nonsense”

ACURARE Talks serisinin konuğu, UTHealth Houston ve Baylor College of Medicine öğretim üyesi Dr. Öğr. Üyesi Zeynep Hande Çoban Akdemir oldu.

“Making Sense of Nonsense” başlıklı sunumunda; genetik varyantların yorumlanması, moleküler tanıda güncel yaklaşımlar ve translasyonel genomik alanındaki gelişmeler üzerine bilgi ve deneyimlerini ACURARE ekibi, araştırmacılar ve öğrencilerle paylaştı.

Sunumun ardından Dr. Çoban-Akdemir, ACURARE ve Acıbadem Üniversitesi Biyobankasını ziyaret etti. Ziyaret kapsamında merkezimizin araştırma altyapısı, multidisipliner çalışma modeli, biyobanka faaliyetleri ile tanısız ve nadir hastalıklar alanında yürütülen çalışmalar hakkında bilgi paylaşımında bulunuldu.

Değerli katkıları ve nazik ziyaretleri için Doç Hande Çoban Akdemir’e teşekkür ederiz.

Acıbadem Üniversitesi
ACURARE Nadir Hastalıklar
Zeynep Hande Coban Akdemir
Baylor College of Medicine
UTHealth Houston School of Public Health

🧬 “Making Sense of Nonsense” at ACURARE Talks

The latest session of ACURARE Talks welcomed Assist. Prof. Zeynep Hande Çoban Akdemir from UTHealth Houston and Baylor College of Medicine.

In her lecture, “Making Sense of Nonsense,” she shared her expertise on genetic variant interpretation, current approaches to molecular diagnosis, and recent advances in translational genomics with the ACURARE team, researchers, and students.

Following the seminar, Dr. Çoban-Akdemir visited ACURARE and the Acıbadem University Biobank, where she was introduced to our research infrastructure, multidisciplinary workflow, biobanking activities, and ongoing research in undiagnosed and rare diseases.

We sincerely thank Assist. Prof. Zeynep Hande Çoban Akdemir for her inspiring lecture and valuable visit.

21/07/2026

📚 Yeni yayın | BMC Medical Education
İlk yazarlığını Şeymanur Koçyiğit’in üstlendiği, ACURARE ekibi ve iş birlikçilerinin katkılarıyla hazırlanan “Pilot study: the impact of simulation-based pediatric basic life support training on the performance of caregivers of children with Rett syndrome” başlıklı çalışma, BMC Medical Education dergisinde yayımlandı.

Pilot çalışma kapsamında, Rett sendromu tanılı çocukların bakım verenleri üniversite bünyesindeki simülasyon merkezinde yapılandırılmış bir eğitim programına alınmış; eğitim öncesi ve sonrası performansları 2021 European Resuscitation Council pediatrik temel yaşam desteği rehberleri doğrultusunda değerlendirilmiştir.

Eğitim sonrasında bakım verenlerin performans ve özgüven düzeylerinde anlamlı artış gözlemlenmiş; bulgular, nadir hastalık bakımında ve acil duruma hazırlıkta simülasyon temelli eğitimin yerini desteklemektedir.

🔗 DOI: 10.1186/s12909-026-09158-y
PMID: 41963928

Acıbadem Üniversitesi
ACURARE Nadir Hastalıklar
Yasemin (Değertekin) Alanay
Özlem Akgün Doğan
Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ng

📚 New publication | BMC Medical Education
A new study, first-authored by Şeymanur Koçyiğit with contributions from the ACURARE team and collaborators, titled “Pilot study: the impact of simulation-based pediatric basic life support training on the performance of caregivers of children with Rett syndrome,” has been published in BMC Medical Education.

In this pilot study, caregivers of children with Rett syndrome completed a structured training program in a university-based simulation center. Pre- and post-training performance was assessed in line with the 2021 European Resuscitation Council pediatric basic life support guidelines.

A significant improvement in caregivers’ performance and self-confidence was observed after the training, supporting the role of simulation-based education in rare disease care and emergency preparedness.

🔗 DOI: 10.1186/s12909-026-09158-y
PMID: 41963928

06/07/2026

🧬 As part of ACURARE Talks, Assist. Prof. Zeynep Hande Çoban Akdemir from UTHealth Houston and Baylor College of Medicine will give a talk on Tuesday, July 14, 2026, at 1:00 PM, titled: “Making Sense of ‘Nonsense.’”

📍 Location: A204
⏰ Time: 1:00 PM
📅 Date: July 14, 2026

We look forward to an engaging session and thank everyone in advance for their interest.

Acıbadem Üniversitesi
ACURARE Nadir Hastalıklar
Zeynep Hande Coban Akdemir
Baylor College of Medicine
UTHealth Houston School of Public Health

🧬 ACURARE Talks serimiz kapsamında, UTHealth Houston ve Baylor College of Medicine’den Dr. Öğr. Üyesi Zeynep Hande Çoban Akdemir, 14 Temmuz 2026 Salı günü saat 13.00’te “Making sense of ‘Nonsense’” başlıklı sunumunu gerçekleştirecektir.

📍 Yer: A204
⏰ Saat: 13.00
📅 Tarih: 14 Temmuz 2026

Tüm katılımcıları bekliyor, ilgileri için şimdiden teşekkür ediyoruz.

03/07/2026

🎓 Lisans tezleri tamamlandı | Tebrikler!

Acıbadem Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü lisans öğrencilerimiz Gamze Özcan ve Nilbeste Gümrükçüoğlu, ACURARE’de yürüttükleri bitirme tezlerini başarıyla tamamlayarak mezun oldular.

Gamze Özcan (Gamze Özcan ) “Whole Genome Sequencing Analysis in an Exome-Negative Pediatric Patient with Multiple Facial Dysmorphic Features”

Nilbeste Gümrükçüoğlu (Nilbeste Gümrükçüoğlu ) “Elucidating the Molecular Etiology of an Undiagnosed Rare Disease Through Whole-Genome Sequencing (WGS)”

Tez sürecindeki katkıları için danışmanları Prof. Dr. Yasemin Alanay, Doç. Dr. Özlem Akgün Doğan, Prof. Dr. Batu Erman ve Dr. Öğr. Üyesi Nazlı Keskin’e teşekkür ederiz. Gamze ve Nilbeste’ye akademik yolculuklarında başarılar dileriz.

Yasemin (Değertekin) Alanay
Özlem Akgün Doğan
batuerman
Nazlı Keskin
Acıbadem Üniversitesi MBG
Acıbadem Üniversitesi
ACURARE Nadir Hastalıklar

RareDiseases

🎓 Undergraduate theses completed | Congratulations!

Our Acıbadem University Department of Molecular Biology and Genetics undergraduate students, Gamze Özcan and Nilbeste Gümrükçüoğlu, have successfully completed their thesis projects at ACURARE and graduated.

Gamze Özcan “Whole Genome Sequencing Analysis in an Exome-Negative Pediatric Patient with Multiple Facial Dysmorphic Features”

Nilbeste Gümrükçüoğlu “Elucidating the Molecular Etiology of an Undiagnosed Rare Disease Through Whole-Genome Sequencing (WGS)”

We thank their supervisors, Prof. Yasemin Alanay, Assoc. Prof. Özlem Akgün Doğan, Prof. Batu Erman, and Assist. Prof. Nazlı Keskin for their contributions throughout the thesis process. We wish Gamze and Nilbeste every success in their future academic journey.

ACURARE

14/08/2026

12/08/2026

07/08/2026

03/08/2026

31/07/2026

30/07/2026

24/07/2026

21/07/2026

06/07/2026

03/07/2026

Address

Website

Alerts

Contact The Business

Shortcuts

Share

Category

Listing takedown request