基秘生醫集團

26/01/2024

最近，接到幾個47,XYY與自閉症的諮詢，我忽然驚覺到，可能不少的過動-自閉症的男生，其實是多一條Y染色體的關係。

47,XYY較少被注意到。這是因為Y染色體上的基因很少，所以多一個Y染色體對身體的影響，並不容易被發現。可是，如果查一下美國的統計數字，可以發現，新生兒約一千人中有一人是47,XYY ; 然後，擁有此染色體異常的人，可能有20-50百分比機會，會有社會適應不良、學習或語言障礙、過動或自閉症的情況。這樣推算起來，實際人數應該不低。

這類男生，可能會有一些其他的特徵 : 長得較高大，小指過度彎曲，或眼睛間距較寬，可能會有些暴力傾向，所以XYY還有個別名 :「超雄綜合症」

然而，這並不意味著這種基因染色體異常，就一定會導致自閉或過動症。這只會造成這類疾病先天傾向，但需要後天因素的誘發，才會發展成疾病。

就像其中一位來諮詢的母親，提到她的孩子，已知是47,XYY，不過一直都很正常。直到進了研究所，因為課業的壓力，開始出現自閉症的情況。

我會建議，由於存在後天因素的影響，盡早了解自己的基因體，擬定個人的健康規劃。如果是XYY，因為有自閉或過動的先天傾向，透過早期介入或教育，可以降低誘發這種傾向的機會。

14/01/2024

我發現在台灣，很多人都有基因變異造成 ”缺乏維他命D” 的先天體質，這是可以簡單調整的，但就怕忽略掉。

這個VDR基因中代號rs28525570的變異，在台灣很常見，這基因負責接收維他命D，如果異常，會造成維他命D缺乏。

抽血就可以得知。就像最近，蠻注重養生的王先生，在我幫他檢測過基因後，發現他有這基因變異，他決定抽血測一下身上維他命D :

結果，濃度只有16 ，算是很低，嚴重不足，不知這樣低已經多久了 ? 我建議建議要定期補充一下。

雖然不至於直接導致疾病，但就像零件一樣，少了它，細胞功能會受影響，長期以往，會累積不良影響。

有哪些功能呢 ? 我列在下面，其實都與常見的重要疾病有關 :

1. 促進鈣和磷的吸收：維生素D有助於腸道吸收鈣和磷，這對於骨骼健康至關重要。
2. 骨骼健康：維生素D對於維持骨骼的強度和健康至關重要，可以預防骨軟化症和骨質疏鬆症。
3. 免疫系統功能：維生素D在調節免疫系統和抑制發炎反應方面發揮作用。
4. 肌肉功能：維生素D有助於維持肌肉功能，預防肌肉無力。
5. 心臟健康：維生素D可能對心臟健康有益，有助於降低心血管疾病的風險。
6. 腦部健康：研究顯示維生素D可能對腦部健康和認知功能，預防失智有益。
7. 抗癌作用：某些研究表明維生素D可能有助於降低某些類型癌症的風險。

06/04/2023

基因檢測，特別是全基因檢測，重分析及後續的終身服務很重要。

這是因為新的基因知識一直增加，再加上分析技術不斷改進，過去做的基因密碼 需要定時用最新的資料庫重分析，以接收最新資訊。

所以全基因檢測做完後，還需要不斷定期重分析，並比對身體情況及致病後天因素，以促進檢康 。

張女士，曾經罹患過子宮內膜癌，雖然目前已經治療痊癒，不過對於為什麼會發生這個疾病，還是一個謎 ; 找出致病原因很重要，這樣才知道預防的方向。

兩年前，我幫他做全基因檢測，我一開始我也以為可能是單一種大基因造成的，不過，那時分析結果顯示正常，找不出致病原因。

後來我開始發展多基因風險分數的分析，經過重分析後，答案就出來了，原來子宮內膜癌是多基因異常的結合效果。

這代表她的子宮內膜癌，不是單一基因異常造成的，而是很多個影響較小的異常基因的結合效果。 這可以用全基因定序的資料計算出來。

通常這一類多基因疾病，基因只是造成疾病傾向，還需要後天因素誘發，才會形成疾病，不像單一種大基因一樣那麼惡劣，不過，大部分的成人疾病 其實是多基因因素造成的。

這代表，張女士只要好好避開這些會誘發內膜癌的後天因素，將來會復發的機會其實不大。

這結果讓張小姐更了解她身體的特性，知道明確的方向，並採取精準預防之道。

06/04/2023

最近貝多芬也做了全基因檢測，從裡面的資訊我們發現他的健康關鍵問題，以及可能的死亡原因。

這是後人用他的頭髮萃取DNA做的全基因分析，結果發表在最近的專業期刊(Current Biology 33，1–17)

其中最重要的是貝多芬HFE基因出了問題 (rs1799945 + rs1800562)，這個基因會造成血鐵沉積症，身體代謝鐵的能力會有異常，而造成鐵質沉積在身體，影響很多器官的功能，包括心臟及肝臟等。

原始論文中有提到他死於肝病，看起來應該是 : 這個基因先造成他肝功能不好，再加上B肝感染，進一步惡化而死亡。

我推測，貝多芬聽障可能也跟這個基因有些關係，因為，因為血鐵沉積症也會造成聽力的障礙。

如果貝多芬事先知道有自己這基因問題，日常生活中應該要注意限制飲食中鐵質的攝取，例如牛排，以及酒(減少肝臟傷害)，以減少這個疾病帶來的併發症及嚴重性。

台灣有些人有這基因異常帶原。我的經驗是，即使是基因帶原，雖然不會有血鐵沉積症，因為這會增加失智症的風險，還是要減少鐵的攝取。所以，有些人天生不適合補鐵，這與基因體質有關。

全基因檢測的應用
https://www.dna.tw/dna-application.html

28/02/2023

「在所有人的一生中，約有三分之一的機會會出現帶狀疱疹，其中有一部分人會產生非常嚴重的帶狀疱疹後神經痛！」李秉穎醫師指出，「雖然帶狀疱疹的死亡率很低，但是帶狀疱疹可能破壞神經，造成持續多年的灼熱、刺痛，讓人長期失眠，嚴重影響生活品質。利用帶狀疱疹疫苗預防帶狀疱疹發作，是相當重要的事！」
https://www.careonline.com.tw/2022/08/herpes-zoster-vaccine.html

28/01/2023

24/01/2023

要認識闌尾炎，首先你得先知道闌尾在哪裡。闌尾炎不等於盲腸炎，闌尾是闌尾，盲腸是盲腸，闌尾位在盲腸底部，是開口在盲腸的細細長長、單開口管狀構造。請讀者看圖搞清楚各自的位置！　
https://www.careonline.com.tw/2017/08/appendicitis.html　
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18/01/2023

近日媒體再傳俄國總統普丁罹患巴金森氏症，這項消息已經不是新聞。台灣在巴金森氏症的新藥開發居於不可或缺的地位，目前有多家醫學中心積極執行新藥臨床試驗，這項獲得多國專利的醫藥技術源自中山醫學大學心理學系何...

17/01/2023

年輕的王先生，大約在四年前、二十多歲的時候就得到了罕見的生殖細胞癌。

整個病程很複雜，他接受了很多的治療，包括化學治療、幹細胞移植、免疫治療 標靶治療等等，但控制不好，很多地方都有轉移。

不過奇妙的是，最近在用放射線治療之後，治療效果很好，做精密的正子攝影追蹤，居然看不到腫瘤了。

他的父母親帶王先生來看我的門診，整個事件像是莫名發生的風暴一樣，對他的父母親造成巨大的精神創傷及壓力，目前仍然驚魂未定，而且心理有很多問題未解，包括像兒子身上的癌細胞到底是真的消失了沒 ? 為什麼會得這個病，以及未來如何避免 ?

在我的建議下，王先生做了全基因檢測，以及液態切片。

全基因檢測主要是幫他找出上游發病的原因，再列出可能的預防對策。

液態切片，主要是幫他確認身上的腫瘤突變種類及數目，以及是不是需要進一步用標靶藥物。

液態切片報告出來，是個好消息 ! 結果顯示，他身上已經測不到腫瘤突變，這代表癌症應該消失了。

全基因檢測則顯示，造成他罹患癌症的上游原因是RAD50基因有先天突變，這是個重要的突變修復基因，異常時會容易讓癌細胞增生。

我說，這個風暴過去了，目前應該又重新開始，聽到這些結果，父母也放心了許多。

因為王先生的先天癌症體質，接下來的重點是預防。詢問之下，我發現王先生有些不良生活習慣，特別是抽菸，為了避免會再度誘發癌症，會建議改掉這些習慣，雖然辛苦，但很值得。

全基因檢測的應用
https://www.dna.tw/dna-application.html

17/01/2023

有些人較容易罹患白內障 --這與基因體質有關

就像身體各器官一樣，水晶體也是按照自己的基因密碼做出來的，所以基因上的變化，會讓有些人較易有白內障的傾向，如果再加上誘發因素，特別是紫外線，會讓這疾病提早發生。

通常是多個基因的結合效果造成的，這種傾向在多基因分析時會看到，有較高的白內障風險分數。

不過分數高不代表一定會發生，而且有機會避免。但如果白內障風險分數較高，在年輕的時候就要開始注意了，要避開會誘發白內障的後天因素，例如紫外線或者是藍光的曝露，以降低未來形成白內障的風險。

最近我遇到一個較特別的案例 :

陳小姐自小就有先天性白內障的問題。她來我這裡，是因為準備要結婚了，心裡擔心，她的白內障是不是有其他特別的問題造成的，以及會不會遺傳。

其實她這顧忌沒有錯 ; 的確是有些先天異常的疾病會造成白內障，將背後的先天疾病根本原因找出來，才知道醫療的精確方向。

後來她作全基因檢測，好消息是，全部基因列出來看之後，沒有看到重大的單基因問題。

多基因分析中看到答案了 -- 陳小姐有相當高的白內障風險分數，代表她的先天性白障是多個基因的結合效果。至於為何會被誘發出來 ? 現在只能推論，我想可能是胎兒時期在子宮中發生感染的關係。

如果是多基因的關係，預計她下一代會發生先天性白內障的機會就不大 ; 但還是要注意未來的小孩，從小就要教育，減少或避開誘發因素接觸的時間，特別是3C產品。

全基因檢測的應用
https://www.dna.tw/dna-application.html

31/12/2022

我在做多基因分析時發現，在台灣不少人有較高的大腸癌罹病風險，看到這結果，的確會讓人擔心。

但未來就一定會得到大腸癌嗎 ? 另外在身體上，實際會看到那些變化 ? 我講個有個相當具有參考價值的實例來說明。

H先生是個知名的企業家，他對養生非常重視，雖然七十多歲了，可是目前身體都很健康。為了更了解自己的體質，他來我這邊做全基因檢測，我發現他的大腸癌風險比較高，與他聊了一下過去的情況。

其實他的妹妹在二十多年前就得了大腸癌，所以H先生大腸癌風險應該是來自家族的遺傳 ; 多基因分析的結果驗證了這情況 。

可能是因為妹妹生病的關係，他會定期做大腸鏡的檢測 ; 幾十年下來，他發現一件有趣但重要的事情 :

如果當年他紅肉吃得多，那年的大腸息肉就會長的比較多 ; 如果紅肉吃得少的話，息肉就較少，不過，當他發現息肉話，就會將它切除 。

發現這情況之後，他就很少吃紅肉了。因為紅肉是會誘發他得到大腸癌的危險因子。

就像我常講的，常見疾病的成因，是先天基因造成的體質，加上後天因素誘發所造成。即使有大腸癌的先天基因體質，只要事前先知道自己的體質，避開會誘發大腸癌的危險因子就可以了，這樣疾病就不會被誘發。

因為有定期保養的關係，加上了解自己體質的特性，避開特定危險因子，目前H先生實際年齡已經七十多歲了，身體都很健康，外表看來也比實際年齡年輕許多。

有人會問，多基因分析是什麼呢 ?

成人常見疾病，例如癌症、糖尿病、失智及心血管疾病，常常是多個影響較小的基因的結合效果，這要用多基因分析才看的到。所以，即使做到全基因檢測，應該要同時做單基因及多基因分析才完整。多基因分析可以找出個人潛在疾病的先天基因體質，並加以精準檢查及預防。

https://www.dna.tw/dna-application.html

31/12/2022

陳小姐容易焦慮，對自己的健康相當擔心，特別是他的父親及兄弟，都罹患病名不清楚的神經免疫疾病，她自己也是紅斑性狼瘡的患者。

還有不明原因的喘，但測血氧濃度及其他檢查結果又正常。

她也擔心這些疾病會不會遺傳給下一代 ? 或是還有其他潛在未知的問題 ?

我建議她及先生做全基因檢測，將自己所有的問題基因及潛在疾病一次列出來看清楚，以了解自己的身體特性及對策。

全基因檢測結果出來了 --從裡面的資訊，可以解釋她身體為何會有上述症狀 :

第一個就是SLC6A4基因異常 ; 這基因會影響血清素的調節，對情緒會有影響，包括焦慮及恐慌症。其實她不明原因喘的問題，最後也是在身心科才找到原因，就如我預期的，在用血清素調節劑之後，不明原因喘的情況終於改善。

紅斑性狼瘡是多基因異常引起的。在多基因分析中，顯示她有有較高的風險。這疾病也可能是單一基因引起的，好在她不是，所以遺傳下一代的機會預計不大。這是個多因素疾病，但到底是哪個因素誘發的呢 ? 細問及回顧之下，應該是她的情緒壓力。

就我看來，她的健康其實沒她想像中的嚴重

由另一個角度來看，她的問題源頭都與情緒壓力有關，進一步影響她的免疫系統並誘發疾病。若是能有效處理這些問題，上述疾病的情況將會改善。所以學習調整情緒，是她維持健康的關鍵，也是她這輩子要學習的功課。