28/05/2026
Lipid trong máu, gồm cholesterol và triglyceride, được vận chuyển bởi các lipoprotein như LDL và HDL. Các biến thể di truyền phổ biến, khi tổng hợp thành điểm nguy cơ đa gen (PRS), cũng dự đoán được nồng độ lipid. Trong 16.324 người tăng cholesterol máu nặng được giải trình tự toàn bộ hệ gen, chỉ 2% mang biến thể FH đơn gen, trong khi 23% thuộc nhóm nguy cơ đa gen cao đối với LDL C.
Trong nghiên cứu Whitehall II (Anh), sau khi loại trừ người mang đột biến FH trên LDLR, APOB và PCSK9, 3.020 người khỏe mạnh được phân tích 12 SNPs phổ biến do Global Lipid Genetics Consortium xác định. Mỗi SNP làm tăng trung bình 0,12 mmol/L LDL C; tăng 1 SD điểm PRS LDL C tương ứng tăng 0,33 mmol/L LDL C và giải thích 11% biến thiên LDL C. Điều này cho thấy ngoài cơ chế đơn gen, còn tồn tại cơ chế đa gen góp phần làm tăng LDL C.
Đồng thuận AHA 2022 khuyến nghị quản lý tăng lipid máu do nguyên nhân đa gen tương tự như tăng lipid máu gia đình, mở ra cơ hội điều trị sớm và tối ưu bằng statin hoặc PCSK9i.
Trong khuôn khổ chương trình HỘI NGHỊ KHOA HỌC KHU VỰC PHÍA NAM LẦN THỨ 20 (SVCC 20th – 2026), chúng tôi rất vinh dự khi có sự chia sẽ của PGS.TS.BS Hoàng Văn Sỹ trình bày với tên bài báo cáo : “Tái định hình hiểu biết về rối loạn lipid máu di truyền: Vai trò của các yếu tố đơn gene và đa gene” vào Thứ bảy, ngày 06/6/2026 – Phiên 1: NHỮNG XU HƯỚNG MỚI TRONG DỰ PHÒNG VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH TIM MẠCH – tại Hội trường A - Khách sạn Pullman Vũng Tàu.
Trân trọng kính mời.