ИСКРА Исследования Связи Концепции Решения в Аутизме

  • Home
  • Russia
  • Moscow
  • ИСКРА Исследования Связи Концепции Решения в Аутизме

ИСКРА Исследования Связи Концепции Решения в Аутизме Просветительский проект Центра проблем аутизма

07/08/2026

СОМАТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ С АУТИЗМОМ ПОВЫШАЮТ ВЕРОЯТНОСЬПСИХИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТ ВО ВЗРОСЛОМ ВОЗРАСТЕ
Аутичные люди, страдавшие в детском возрасте от физических болезней, имеют повышенный риск развития психиатрических расстройств в молодом взрослом возрасте. Это было продемонстрировано в крупном исследовании, проведенном на основе данных шведского реестра и опубликованном в Lancet Child & Adolescent Health. Особенно сильной эта ассоциация была для тех, кто в деском возрасте страдал от хронической боли и мигрени.
В новом исследовании ученые проанализировали данные почти двух миллионов человек, родившихся в Швеции между 1985 и 2004 годами, включая более 58 000 человек, диагностированных с аутизмом.
Исследователи рассмотрели вопрос о том, были ли физические болезни, возникшие до 16-летнего возраста, связаны с психиатрическими диагнозами, постановленными между 16 и 25 годами. Результаты показывают, что люди с аутизмом, которые страдали в детском возрасте от физических болезней, имели более высокую вероятность получить психиатрические диагнозы в молодом взрослом возрасте, чем аутичные люди без этих расстройств.
Люди с аутизмом часто сталкиваются со спектром расстройств здоровья на протяжении жизни, однако эти расстройства, как правило, изучаются по отдельности. Новые данные показывают, как важно рассматривать здоровье как взаимосвязь различных систем организма и этапов жизни, говорит Мириам Мартини, исследователь из Института экологической медицины при Каролинском институте.
Хроническая боль и мигрень были в особенности связаны с повышенным риском нескольких психиатрических расстройств. Исследователи также обнаружили, что связи между физической болезнью в детстве и более поздними расстройствами психического здоровья были сильнее у женщин, чем у мужчин.
В то же время, исследование показывает, что физические заболевания являются только частью объяснения. Даже люди с аутизмом без физических болезней в детском возрасте имели более высокий риск психиатрических расстройств, чем люди без аутизма.
По словам исследователей, полученные данные подчеркивают важность внимания и к физическому, и к психическому здоровью аутичных детей и подростков. Более четкая координация между теми, кто занимается соматическим здоровьем и психиатрами поможет раньше определить медицинские нужды и повысить уровень поддержки во время перехода во взрослость.

Associations between childhood somatic conditions and psychiatric diagnoses in autistic young adults: a retrospective, population-based cohort study in Sweden. Martini MI, Kuja-Halkola R, Butwicka A, Rietz ED, Kanina A, Larsson H, Liu S, Brikell I, Chang Z, Lichtenstein P, Taylor MJLancet Child Adolesc Health 2026 Sep;10(9):647-657
#соматика

02/08/2026

СТРУКТУРНЫЕ ОТЛИЧИЯ МОЗГА ПРИ АУТИЗМЕ РАСПОЛАГАЮТСЯ В ОБЛАСТЯХ ВЫСОКОЙ ПЛОТНОСТИ СЕРОТОНИНОВЫХ РЕЦЕПТОРОВ
Нейровизуализационное исследование немецких ученых установило, что люди с аутизмом, толщина коры мозга которых наиболее сильно отличалась от толщины коры их нейротипичных сверстников, как правило, сталкиваются с большим количеством социальных и коммуникативных трудностей. Корковым областям людей с аутизмом, демонстрирующим наибольшие различия в толщине в сравнении с корковыми областями нейротипиков, также было свойственно иметь большую плотность рецепторов серотонина. Исследование предоставляет доказательства связи между структурой мозга, нейрохимией и поведенческими чертами при аутизме. Статья была опубликована в Autism Research.
Авторы исследования и его коллеги отмечают, что предыдущие исследования указывают на постоянные структурные различия между мозгами людей с аутизмом и их нейротипичных сверстников. Авторы полагают, что эти различия могут быть связаны с нейромедиаторными системами мозга.
Данные, использованные в этом исследовании, были получены от 1 035 участников. Выборка включала 505 аутичных людей и 530 нейротипиков. Средний возраст участников составлял примерно 17 лет. Обе группы, в основном, состояли из участников мужского пола, что отражает исторические паттерны диагностирования.
Авторы исследования использовали данные структурной магнитно-резонансной томографии для вычисления отклонений от ожидаемой толщины коры. Толщина коры подразумевает глубину наружного слоя серого вещества мозга, которое отвечает за сложное мышление и обработку сенсорной информации. Они измерили эту толщину в нескольких тысячах отдельных точек, называемыми вершинами, на поверхности мозга. Эти измерения были скорректированы с учетом возраста и пола каждого участника.
Затем исследователи сравнили эти структурные измерения с эталонными картами плотности рецепторов нейромедиатора.
Результаты показали широко распространенные отклонения от нормы в толщине коры в мозгах аутичных участников в сравнении с нейротипичными участниками. Структурные различия, как правило, были более масштабными в областях мозга с более высокой плотностью рецепторов серотонина. Исследователи не обнаружили такой связи для дофамина или рецепторов глутамата. На индивидуальном уровне более крупные отклонения в толщине коры были ассоциированы с большими трудностями в социальной и коммуникативной сферах.
Эти данные предоставляют доказательства существования нейробиологической связи между аутизмом, структурой мозга и серотонином. Однако большая часть участников исследования была мужского пола. Поскольку развитие мозга и толщина коры могут варьироваться в зависимости от пола, исследования, которые будут включать большее количество участников женского пола могутт дать иные результаты. Будущие исследования могут помочь объяснить эти связи и определить стратегии индивидуальной поддержки для людей с аутизмом.

Autism and Cortical Thickness Deviation From Neurotypical Controls: Evidence for a Spatial Association With Serotonin Receptors. First published: 01 April 2026. doi.org/10.1002/aur.70243

PsyPost. Brain structure differences in autism map onto serotonin receptor locations
#серотонин

30/07/2026

НОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ВОЗМОЖНОСТЕЙ РАПАМИЦИНА ДАЕТ ПОДСКАЗКУ ДЛЯ РАЗРАБОТКИ ТЕРАПИИ АУТИЗМА
Новое исследование на мышах, проведенное американскими учеными, показывает, что воспаление во время беременности может вызвать изменения, похожие на аутизм, у новорожденных. Также оно указывает на то, что эти эффекты, касающиеся мозга и поведения, могут быть быстро, но лишь на краткое время обратимыми во взрослом возрасте при употреблении краткосрочной дозы иммуносупрессивного препарата рапамицина.
Предыдущие исследования продемонстрировали, что новорожденные от матерей, столкнувшихся с воспалением во время беременности, имеют более высокую вероятность развития черт, связанных с аутизмом. В частности, этими чертами могут быть повторяющееся поведение и трудности с социальным взаимодействием, так же как и чрезмерный рост мозга и нарушенная сенсорная обработка, которые сохраняются и во взрослом возрасте.
Кроме того, в предыдущих исследованиях на мышиной модели аутизма было показано, что рапамицин ослабляет симптомы через подавление чрезмерно активного сигнального пути, известного как mTOR, который сигнализирует клеткам расти и делиться.
Менее ясным было то, можно ли эти изменения в мозге модифицировать во взрослом возрасте, а также возникли ли полезные эффекты рапамицина благодаря долгосрочному восстановлению структуры или более быстрым функциональным изменениям.
В этом исследовании ученые подвергли беременных мышей воздействию триггера умеренного воспаления на раннем периоде гестации в дозе слишком низкой для того, чтобы вызвать у матерей серьезную болезнь. У потомства этих мышей развились хроническое воспаление мозга и всего организма, легкая форма избыточного роста мозга, чрезмерно активная передача сигналов через mTOR, дезорганизация функциональной коннективности сетей головного мозга и черты поведения, которые можно охарактеризовать как аутистические.
Когда исследователи ввели взрослым отпрыскам одну дозу рапамицина, они продемонстрировали значительное улучшение почти в каждом критерии: нейроны, которые посылали аномально большое количество сигналов, успокоились, уязвимость к судорожным приступам снизилась, области мозга, не коммуницировавшие должным образом, реорганизовались в более типичные паттерны коммуникации, а также облегчились симптомы повторяющегося поведения и сенсорной гиперреактивности. Эти изменения произошли в пределах двух часов, что было слишком быстро, чтобы их возможно было объяснить физической перенастройкой синапсов мозга, которая, как правило, длится дольше.
Чтобы понять механизмы стремительных эффектов рапамицина, исследователи проверили генную активность в клетках мозга до и после лечения. Они обнаружили, что рапамицин обратил вспять аномальную экспрессию генов, связанных с аутизмом, эпилепсией и функцией ионного канала, в особенности, в возбуждающих нейронах, а это указывает на то, что лекарство работает путем быстрой ребалансировки возбудимости клеток мозга, а не через восстановление структурных отличий в мозге.
Полученные данные показывают, что активность пути mTOR, организация сетей мозга и уровни нейронной возбудимости могут быть потенциальными целями будущих терапий, направленных на конкретные симптомы аутизма, такие как сенсорная гиперреактивность, распространенный, но тяжело поддающийся лечению симптом аутизма.
Старший соавтор исследования, профессор Отделения нейрохирургии при Калифорнийском университете Лос-Анжелеса доктор Нил Харрис предупреждает, что эффекты лечения временны и ежедневная доза в течение нескольких дней вызывала толерантность. Это, наряду с опасениями о токсичности рапамицина, а также тот факт, что эти исследования были проведены на мышах, делает такого рода лечение непригодным для широкого применения на людях.
«Эти данные указывают на новые цели терапии, такие как нейромодуляция сенсорных цепей или балансировка возбуждения и торможения, а не на сам рапамицин как лекарственное средство», — говорит Харрис.
Le Belle, J., Condro, M.C., Cepeda, C. et al. Acute rapamycin treatment reveals distinct mechanisms of dysfunction in a maternal inflammation mouse model. Nat Commun 17, 6386 (2026). doi.org/10.1038/s41467-026-74958-1
#рапамицин #воспаление

27/07/2026

АУТИЧНЫЙ МОЗГ ОБРАБАТЫВАЕТ ИНФОРМАЦИЮ О ЛИЦАХ ДРУГИХ ЛЮДЕЙ ОСОБЫМ ОБРАЗОМ
Одними из отличительных характеристик аутизма являются склонности к избеганию взгляда на лица других людей и к менее частому зрительному контакту.
В начале 2000-х исследователи обнаружили, что области мозга, участвующие в обработке информации о лицах, были менее активными у аутичных людей, чем у нейротипичных.
Однако большая часть исследований ЭЭГ на сегодняшний день ограничивается только определенными областями мозга.
В ходе нового исследования, включающего примерно 400 аутичных детей, была измерена электрическая активность по всей поверхности головы для более полного понимания отличий в обработке информации о лицах.
В исследовании приняли участие аутичные и нейротипичные дети широкого диапазона возрастов. Ученые использовали ЭЭГ для измерения мозговой активности участников в ответ на просмотр изображений лиц и предметов.
Исследователи измерили электрические сигналы во всех 128 электродах на поверхности головы. Затем они обратились к методам машинного обучения, чтобы на основе показателей активности мозга попытаться предугадать, на что смотрел участник.
Ученые обнаружили, что определить, смотрел ли на лицо нейротипичный ребенок было проще, чем определить, смотрел ли на лицо аутичный ребенок. «Нейронная активность не так ярко выражена у аутичных детей», — говорит первый автор Джейсон Гриффин, доцент психологии в Хьюстонском университете.
Более того, что касается нейротипичных детей, способность прогнозировать на что смотрели участники возрастала с возрастом. С другой стороны, у аутичных детей исследователи не обнаружили каких-либо отличий в активности мозга по мере взросления.
Это показывает, что вмешательства, направленные на помощь людям с аутизмом в лучшем понимании эмоций на лице, могут быть наиболее эффективны в раннем детстве, когда эти отличия в развитии возникают впервые.

Griffin, J.W., Ge**er, A.H., Litson, K. et al. Decoding the temporal dynamics of face-specific neural representations in autism. Nat. Mental Health 4, 1109–1121 (2026). doi.org/10.1038/s44220-026-00672-y

18/07/2026

ВАРИАТИВНОСТЬ РАЗВИТИЯ МОЗГА ВНУТРИ ОДНОГО ПОЛА ИГРАЕТ БОЛЕЕ ВАЖНУЮ РОЛЬ, ЧЕМ РАЗЛИЧИЯ МЕЖДУ МУЖСКИМ И ЖЕНСКИМ МОЗГОМ
Исследователи ряда научных центров Нидерландов (Wierenga and colleagues (2026)) изучали вопрос о том, почему расстройства нейроразвития, такие как расстройство аутистического спектра и синдром дефицита внимания и гиперактивности, диагностируются чаще у людей мужского пола, чем у девочек и женщин. Ученые не рассматривали усредненные различия между мужским и женским мозгом, они проверили гипотезу о том, что различия в вариативности внутри одного пола могут иметь более важное значение. Они также выясняли, связаны ли эти различия с Х-хромосомой, которая играет ключевую роль в развитии мозга.
Исследование включало 990 пар близнецов одного пола в возрасте 7-14 лет, участвовавших в исследовании Leiden Consortium on Individual Development. Некоторым участникам за несколько лет делали около трех МРТ-сканирований, что позволило исследователям изучить и структуру, и развитие мозга. Родители также сообщали о симптомах СДВГ и аутизма у их детей, а дети прошли тесты на когнитивный контроль и координацию движений.
Результаты показали, что у мальчиков была большая вариативность в структуре мозга, в особенности, в площади поверхности коры, чем у девочек. Это означает, что мальчики имеют большую вероятность нахождения показателей размера мозга на границах нормы. Большая вариативность также была обнаружена в развитии мозга с течением времени. Эти результаты указывают на то, что изучение вариативности среди людей каждого пола может предоставить большее количество полезной информации, чем простое сравнение усредненных различий в мозге между полами.
Анализы мозгов близнецов подтвердили идею о том, что Х-хромосома способствует появлению этих половых различий. Паттерны сходства в структуре и развитии мозга между монозиготными и гетерозиготными близнецами соответствует тому, что ожидалось бы, если бы генетические механизмы, связанные с Х-хромосомой, влияли на развитие мозга. Хотя эта информация не доказывает, что Х-хромосома является единственной причиной различий в вариативности, это указывает на то, что она играет важную роль в их возникновении.
Исследователи также обнаружили, что дети, развитие мозга которых отличалось от типичного паттерна, как правило, демонстрировали большее количество симптомов СДВГ и аутизма. Интересно, что и аномально высокие, и аномально низкие показатели размера мозга были связаны с большей тяжестью симптомов. Кроме того, дети со схожими симптомами часто имели совершенно разные паттерны мозговых различий, а это указывает на то, что расстройства нейроразвития очень индивидуальны.
В общем и целом, исследование показывает, что половые различия в нейроразвитии лучше понимаются через изучение индивидуальной вариативности мозга, а не средних различий. Оно также предоставляет свидетельства того, что генетические механизмы, связанные с Х-хромосомой, могут способствовать появлению этих различий и подчеркивает необходимость более персонализированных подходов к пониманию и изучению расстройств нейроразвития.

Understanding vulnerability through variability: a longitudinal twin study linking s*x differences in neurodiversity, neurodevelopment and X-linked genetic mechanisms. doi.org/10.1016/j.bbr.2026.116350

15/07/2026

АНИМАЛОТЕРАПИЯ ПРИВЛЕКАЕТ ВСЕ БОЛЬШЕЕ ВНИМАНИЕ УЧЕНЫХ В СФЕРЕ РАС
В последние годы альтернативные вмешательства для поддержки людей с расстройством аутистического спектра привлекают все большее внимание. Среди них выросли в популярности вмешательства с участием животных, при этом в этой области удвоился объем исследований с 42 исследований до 2015 года до 85 исследований к 2020 году. Эта тенденция указывает на расширяющийся интерес к тому, как взаимодействия с животными могут помочь людям с РАС в социальном, эмоциональном и поведенческом развитии.
Анималотерапия интегрирует животных в терапевтические или образовательные среды для повышения благополучия людей с аутизмом. Вмешательства основаны на гипотезе биофилии, которая утверждает, что люди имеют врожденное влечение к природе и животным, которое способствует эмоциональной безопасности и формированию социальных связей. В различных исследованиях изучались лошади, собаки и даже дельфины, при этом лошади остаются наиболее часто участвующим в исследованиях видом животных.
Ключевые открытия:
1. Социальные взаимодействия: Вмешательства с участием животных чаще всего ассоциировались с улучшением в социальном вовлечении. Поскольку животные не ждут от человека выполнения определенных норм поведения, для многих людей с РАС они могут служить мостиком к взаимодействиям с людьми, способствуя развитию эмпатии, внимания и позитивных черт социального поведения.
2. Эмоциональное благополучие: Исследования продемонстрировали увеличение количества позитивных эмоций, повышение уровня эмоциональной регуляции и снижение уровней тревожности во время взаимодействий с животными.
3. Коммуникация и речь: В нескольких исследованиях сообщалось об улучшениях в коммуникативных навыках. Для измерения этих изменений использовались инструменты, такие как Шкала социальной отзывчивости, продемонстрировавшие заметные улучшения результатов социальной коммуникации.
4. Улучшения в поведении: Как оказалось, терапии с участием животных снизили уровень проблемного поведения, такого как раздражительность и гиперактивность,
5. и способствовали более спокойному поведению.
Резкое увеличение количества исследований по вмешательствам с участием животных для лечения РАС демонстрирует их потенциал в качестве методов альтернативной медицины.
В будущих исследованиях нужно стремиться к использованию последовательных методологий, увеличению размера выборки и уделению внимания благополучию и людей, и животных, вовлеченных в исследование.
Возможно, вмешательства с участием животных не заменят традиционные терапии, но они могут служить в качестве ценных дополнений для обогащения жизни людей с РАС.

Purdue University. Exploring the Benefits of Animal-Assisted Interventions for Autism Spectrum Disorder (ASD).

#анималотерапия #зоотерапия

12/07/2026

СИНДРОМ ФЕЛАН-МАКДЕРМИД ОКАЗАЛСЯ БОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫМ, ЧЕМ СЧИТАЛОСЬ РАНЕЕ
По оценкам ученых из Центра исследований и лечения аутизма имени Сивера в Маунт Синай, проводивших новое исследование, опубликованное 28 июня в Autism Research, Синдром Фелан-МакДермид затрагивает примерно 1 из 7 300 человек, что делает его значительно более распространенным, чем ранее предполагалось.
Синдром Фелан-МакДермид является редким генетическим заболеванием, вызываемым делецией или мутацией гена SHANK3 на 22 хромосоме. Синдром может стать причиной широкого спектра медицинских, интеллектуальных и поведенческих проблем. Большая часть пациентов с синдромом также соответствуют критериям расстройства аутистического спектра. Считается, что делеции или другие мутации SHANK3 приходятся примерно на 1% случаев расстройства аутистического спектра.
В коллаборации с лабораториями генетического тестирования и академическими медицинскими центрами исследователи Маунт-Синай проанализировали данные почти 180 000 людей с аутизмом, которые прошли генетическое тестирование.
После поправок на недиагностированные случаи, ограничении в тестировании и людей с синдромом Фелан-МакДермид, не соответствующих критериям аутизма, исследователи оценили распространенность в 13,7 случаев на 10 000 человек, что эквивалентно примерно 1 случаю на 7 300 человек.
«Крупный разрыв между известными и предполагаемыми случаями синдрома Фелан-МакДермид вероятно, вызван тем, что многим людям с расстройствами развития и аутизмом никогда не предлагалось генетическое тестирование. Их семьи также могут столкнуться с барьерами к получению страхования или пройти тестирование, которое не позволяют адекватно оценить ген SHANK3», — говорит Тесс Леви, ведущий автор исследования.
Публикация вышла в ключевой момент для этой области. В настоящее время проводятся многочисленные клинические исследования синдрома Фелан-МакДермид, включая использование методов высокоточной медицины, разработанных для изучения биологических особенностей, лежащих в основе расстройства. Для людей и семей, затронутых этим расстройством, генетических диагноз больше не является просто объяснением. Он все в большей степени становится путем к специализированной медицинской помощи, возможностям для новых исследований, клиническим испытаниям, созданию сообществ поддержки пациентов и, возможно, разработке терапий, модифицирующих течение заболевания.

Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model. First published: 28 June 2026, doi.org/10.1002/aur.70297Digital Object Identifier (DOI)
#Фелан-МакДермид #гены #ген

07/07/2026

МЕТИЛИРОВАНИЕ И УРОВЕНЬ АКТИВНОСТИ ГЕНОВ ВО МНОГОМ ЗАВИСЯТ ОТ ВОЗРАСТА
В ходе исследований посмертных образцов ткани мозга аутичных людей последовательно обнаруживались общие молекулярные изменения. В большинстве исследований внимание уделялось активности генов (тому, какие гены включены или выключены), однако гораздо меньше известно об изменениях в эпигеноме — химических модификациях, помогающих регулировать активность генов без изменения самой последовательности ДНК.
В ходе нового исследования ученых Медицинской школы при Университете Лос-Анжелеса была рассмотрена одна из таких модификаций — метилирование ДНК в префронтальной коре, области, играющей главную роль в более высоких когнитивных функциях.
Исследователи проанализировали более 66 000 ядер отдельных клеток из мозгов 49 доноров мужского пола (26 с аутизмом и 23 нейротипиков контрольной группы) в возрасте от 2 до 60 лет. Используя недавно разработанную технику, они измерили и метилирование ДНК, и экспрессию генов во многих из тех же самых клеток, что позволило им сравнить эпигенетические изменения с изменениями в активности генов во многих нейронных и ненейронных типах клеток.
В ходе исследования было обнаружено более 30 000 малых областей ДНК, в которых метилирование различалось между мозгами аутичных людей мужского пола и людей мужского пола контрольной группы. Эти изменения были высоко специфичны для определенного типа клеток, наиболее часто происходя в возбуждающих нейронах верхнего слоя и микроглии, резидентных иммунных клетках мозга. Во многих измененных регионах пересекались известные регуляторные элементы — участки ДНК, помогающие контролировать активность генов — а также эти регионы были обогащены сайтами связывания транскрипционных факторов, играющих важные роли в развитии мозга и функции нейронов.
Одно неожиданное открытие заключалось в том, что эти различия в метилировании, как правило, не согласовались с изменениями в экспрессии рядом находящихся генов. Другими словами, даже несмотря на то, что регуляторный ландшафт ДНК был изменен, это обычно не сопровождалось простыми повышениями или снижениями в активности соседних генов. Это показывает, что метилирование ДНК может влиять на более сложные сети регуляции, а не просто выступать в качестве простого переключателя активности для близлежащих генов.
Возможно, самым шокирующим результатом является то, что возраст имел намного более сильное влияние на метилирование ДНК, чем сам аутизм. По мере старения людей почти в каждом типе клеток метилирование существенно изменялось, в особенности в возбуждающих нейронах. Многие изменения, связанные с возрастом, происходили в детском возрасте и раннем взрослом возрасте, отражая продолжающееся взросление человеческого мозга в течение долгого времени после рождения. Эти паттерны, связанные с возрастом, были намного более значительными, чем различия, связанные с аутизмом.
Исследователи также изучали вопрос о том, зависят ли изменения, связанные с аутизмом, от возраста. Они обнаружили свидетельства того, что некоторые различия в метилирование действительно были специфичны для определенного возраста. Некоторые гены продемонстрировали измененное метилирование в основном у людей с аутизмом более младшего возраста, в то время как в других генах отличия были заметны на более поздних этапах жизни. Во многих из этих зависящих от возраста изменениях были задействованы гены, играющие важную роль в росте нейронов, формировании связей между нейронами и развитии мозга. Это показывает, что молекулярные отличия, связанные с аутизмом, могут эволюционировать в течение жизни, а не оставаться постоянными.
В общем и целом, исследование рисует детальную картину аутичного мозга. Вместо того, чтобы демонстрировать широко распространенное нарушение метилирования ДНК, аутизм связан с относительно скромными, высоко локализированными и специфичными для определенного вида клеток эпигенетическими изменениями. Эти изменения происходят в биологически важных регулирующих областях, но они намного менее значительны, чем обычные изменения, связанные с возрастом. Полученные данные также указывают на то, что для понимания аутизма требуется изучение отдельных типов клеток и рассмотрение вопроса о том, как со временем развиваются молекулярные изменения.
Авторы заключают, что метилирование ДНК, скорее всего, является одним из компонентов сложных регуляционных механизмов, лежащих в основе аутизма, но оно, по всей видимости, не является ведущим двигателем изменений в экспрессии генов, ранее наблюдавшихся в мозгах людей с аутизмом. Вместо этого, изменения в метилировании могут слегка изменить регулирующие сети, взаимодействующие с генетическими факторами риска и процессами развития на протяжении жизни.

Single-cell profiling of DNA methylation in autism spectrum disorder prefrontal cortex reveals distinct regulatory and aging signatures. Cell Genomics, 2026

#метилирование #эпигенетика

03/07/2026

НАКОПЛЕНИЕ СЛОВАРНОГО ЗАПАСА У ДЕТЕЙ С АУТИЗМОМ СВЯЗАНО СО СТРУКТУРОЙ МОЗГА
Новое лонгитюдное исследование Института Mind изучает факторы, являющиеся предикторами развития разговорного словарного запаса у маленьких детей с аутизмом в течение примерно двух лет. Исследователи уделили основное внимание вопросу о том, могут ли ранние поведенческие характеристики помочь объяснить различия в развитии речи, в особенности среди детей с ограниченным словарным запасом на момент начала исследования.
В общей сложности 122 аутичных ребенка дошкольного возраста разделили на группы в соответствии с их изначальным экспрессивным словарным запасом (небольшим, средним или большим). Рост словарного запаса оценивался с помощью теста EOWPVT (Expressive One-Word Picture Vocabulary Test). Кроме поведенческих оценок использовалась Диффузионно-взвешенная МРТ для изучения микроструктуры белого вещества в сигнальных путях мозга, связанных с речью и движением.
Полученные данные показывают, что дети c самым небольшим изначальным словарным запасом продемонстрировали самую крупную вариативность в более поздних результатах развития речи. В этой группе в начале исследования более сильные навыки мелкой моторики и более высокий уровень совместного внимания были связаны с более быстрым ростом словарного запаса с течением времени. Важно, что эти поведенческие факторы не в полной мере объясняли улучшение речи.
Нейровизуализационные анализы продемонстрировали, что более высокая плотность белого вещества в нижнем продольном пучке, дугообразном пучке и кортикоспинальном тракте, измеренная при помощи фракционной анизотропии, была значительным предиктором более значительных результатов роста словарного запаса у детей с изначально ограниченной речью. Эти измерения структуры мозга продолжали быть значительными предикторами даже после поправки на навыки мелкой моторики и совместное внимание, а это показывает, что ранняя коннективность мозга предоставляет уникальную информацию о дальнейшем развитии речи.
В общем и целом, исследование показывает, что овладение речью у детей с аутизмом происходит под влиянием комбинации поведенческих и нейробиологических факторов. В то время как моторные способности и навыки социальной коммуникации способствуют освоению речи, структурная организация сигнальных путей белого вещества, по всей видимости, является независимым и сильным предиктором будущего роста словарного запаса.
Эти данные подчеркивают важность идентификации детей с риском постоянных трудностей с речью как можно раньше. Комбинирование поведенческих оценок с биомаркерами нейровизуализации может повысить уровень прогнозирования траекторий развития и помочь определить направление ранних вмешательств, нацеленных на максимизацию результатов обучения речи у детей с аутизмом.

Surgent, O., Naigles, L., Dakopolos, A. et al. Multimodal predictors of spoken vocabulary development in autism: the role of early childhood brain and behavior. Transl hfpPsychiatry (2026). https://doi.org/10.1038/s41398-026-04168-2

#речь #вокабуляр

29/06/2026

ЕЩЕ РАЗ ПРО МАТЕРИНСКУЮ ИММУННУЮ АКТИВАЦИЮ И СИНАПТИЧЕСКИЙ ПРУНИНГ
Ученые давно знают, что инфекции во время беременности могут повысить риск расстройств нейроразвития, таких как расстройство аутистического спектра или шизофрения, у детей. Новое исследование, опубликованное в журнале Neuron, проливает свет на возможный биологический механизм такого эффекта, демонстрируя, что обычная антивирусная защита может помешать формированию здоровых связей в мозге ребенка еще до его рождения.
Исследователи сосредоточили внимания на интерферонах I типа — белках, производимых иммунной системой в ответ вирусы. Исследование показывает, что чрезмерно активная передача сигналов интерферонами во время беременности может иметь непреднамеренные последствия для развивающегося мозга.
Ключевым игроком в этом процессе является TREM2, белок, содержащийся в микроглии, резидентных иммунных клетках мозга. Микроглиальные клетки часто описывают как «садовников» мозга. Во время его развития они тщательно обрезают ненужные синапсы — точки коммуникации между нейронами — при сохранении нужных. Этот процесс прунинга играет ключевую роль в формировании эффективных нейронных цепей, способствующих обучению, поддерживающих память в нормальном состоянии и регулирующих поведение.
Исследование установило, что материнская иммунная активация изменяет нормальное регулирование TREM2 в микроглии плода. В результате эти клетки больше не выполняют правильно их функцию прунинга, что приводит к дефектам в развивающейся нейронной сети.
Важно, что эти изменения были не просто структурными. Исследователи также продемонстрировали, что нарушение в передаче сигналов от TREM2 приводит к измеримым нарушениям в синаптической функции — способности нейронов коммуницировать друг с другом. Поскольку эффективная коммуникация между нейронами лежит в основе практически каждого аспекта функции мозга, даже малозаметные нарушения могут иметь долговременные последствия.
Более ранние исследования показали, что материнская иммунная активация, передача сигналов интерферонами, микроглиальные клетки и TREM2 индивидуально связаны с расстройствами нейроразвития. Это исследование соединяет эти детали, указывая на то, что чрезмерная активность в передаче сигналов интерферонами во время беременности может вызвать нарушение регуляции TREM2, которая затем изменяет поведение микроглиальных клеток и в конечном счете нарушает развитие синапсов.
Кроме того, уже известно, что варианты гена TREM2 повышают риск развития болезни Альцгеймера на более поздних этапах жизни. Это показывает, что иммунная регуляция не просто защитный механизм против инфекции, но также и основополагающий компонент нормального развития мозга и поддержания его жизнедеятельности.
Благодаря этим данным, может появиться возможность для разработки терапий, защищающих развивающийся мозг без ослабления способности организма матери к борьбе с инфекциями.

Maternal-fetal type I interferon signaling drives TREM2 dysregulation and synaptic dysfunction in neurodevelopmental disorders. Neuron, 2026; Published online May 26, 2026, DOI: 10.1016/j.neuron.2026.04.043

#иммунитет #интерферон #синапс

Address

Киевская улица, 19
Moscow
105187

Telephone

+74957807287

Website

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when ИСКРА Исследования Связи Концепции Решения в Аутизме posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Business

Send a message to ИСКРА Исследования Связи Концепции Решения в Аутизме:

Shortcuts

Share

Category